Расшифровка генома стала доступной для диагностики наследственных заболеваний

 В Санкт-Петербурге состоялась VI Международная научно-практическая конференция «Врачи мира – пациентам», посвященная прогрессивным методам диагностики, исследования и лечения наследственных, редких и генетических заболеваний.

Мероприятия конференции всегда имеют практическую направленность. В этом году во время специального учебного курса «Школа миологии» российские врачи-неврологи смогли получить от ученых, клинических специалистов и исследовательских организаций из Франции, Финляндии, Германии и России самый передовой опыт по выявлению, диагностике и лечению нервно-мышечных заболеваний. Значительная часть докладов и разборов клинических случаев была посвящена заболеваниям с наследственным компонентом, таким как прогрессирующие мышечные дистрофии, метаболические миопатии, болезни мотонейрона, заболевания периферических нервов, и т.д.

Суммарная распространенность наследственных нервно-мышечных заболеваний (ННМЗ) составляет около 30 случаев на 100 000 человек. Большинство таких заболеваний неизбежно прогрессирует, и на сегодняшний день не имеет адекватного лечения. Пациентам проводится симптоматическая терапия, физическая реабилитация, ортопедическая хирургия и респираторная поддержка. Научные исследования во всем мире направлены на поиск дифференцированного лечения (фермент-замеcтительная терапия), а также на разработку методов генной и молекулярной терапии.

На определение нозологической формы ННМЗ и поиск генетических мутаций, зачастую уходит много времени. Как следствие, возникают сложности с подбором адекватной терапии, увеличиваются затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов. ННМЗ имеют высокий риск передачи по наследству, и при отсутствии точного генетического диагноза невозможна профилактика возникновения в семье повторных случаев заболевания.

На конференции в Санкт-Петербурге ведущие российские и зарубежные специалисты много времени уделили обсуждению клинических и генетических алгоритмов диагностики различных ННМЗ.

Bjarne Udd, профессор, руководитель Центра исследований в области нервно-мышечных заболеваний Университетского госпиталя Тампере (Финляндия) рассказал о диагностике наследственных заболеваний с помощью метода полногеномного секвенирования следующего поколения — NGS. Нервно-мышечные заболевания разнообразны в клинических проявлениях. И врачам сложно различать группы нервно-мышечных заболеваний и ставить верный диагноз. Новый метод полноэкзомного секвенирования с учетом клинической картины дает значительно больше возможностей в постановке диагноза. Полученные данные даже спустя годы можно анализировать биоинформатическими методами с целью поиска новых, ранее неизвестных причин заболеваний. По мнению профессора, со временем, с увеличением баз данных, NGS и клинический экзом могут стать первой линией диагностики наследственных заболеваний.

По словам Артура Исаева, основателя российского Центра Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico: «Чтобы поставить диагноз врачи обследуют пациентов с нервно-мышечными заболеваниями несколько месяцев, а иногда и годы. И в основном при этом используют косвенные методы диагностики, которые рассказывают о проявлениях заболевания и его симптоматике, но не подтверждают причины его возникновения, которые, по сути, являются генетическими. Раньше полноэкзомное секвенирование было недоступно для практического здравоохранения. Но в последние годы стоимость расшифровки экзома (работающей части генома человека) существенно снизилась. Именно доступность и снижение стоимости расшифровки экзома являются ключевой целью и миссией лаборатории Генетико. Сегодня, благодаря усилиям Институтов Развития и коллектива Генетико, удалось сделать стоимость секвенирования генома в нашем Центре на лучшем оборудовании по самой доступной в Европе цене. И мы надеемся, что в дальнейшем эту стоимость мы продолжим снижать».