Расшифрован геном сперматозоида

Впервые расшифрован геном человеческой половой клетки. Об успешном завершении длившегося почти десятилетие процесса расшифровки полного генома сперматозоида объявила группа ученых из Стэнфордского университета. Результаты их работы опубликованы 20 июля в журнале Cell.

По информации ScienceNews, ставшая объектом исследования 91 мужская гамета была выделена из семенной жидкости главы группы, профессора биоинженерии и прикладной физики Стэнфордского университета Стивена Куака (Stephen Quake). В процессе работы был проведен сравнительный анализ геномов каждой из половых и предварительно полностью расшифрованного генома соматических клеток Куака, позволивший по-новому взглянуть на механизмы мутации и рекомбинации генов — двух базовых процессов, в результате которых получается индивидуальный человеческий геном.

В ходе предыдущих исследований было выяснено, что процесс рекомбинации генов (обмен родительским генетическим материалом в процессе репродукции) управляется белком PRDM9, который прикрепляется к спирали ДНК в точках возможного обмена. Однако группа Куака обнаружила, что часто процесс рекомбинации происходит без участия PRDM9, внутри транспозонов (прыгающих генов) — мобильных участков ДНК, способных перемещаться внутри генома — где отсутствует место для прикрепления этого белка. Эти данные, по мнению Куака, позволяют предположить, что транспозоны имеют более важное значение в процессе эволюции, чем представлялось ранее.

На основе полученной в ходе параллельной расшифровки генома каждого сперматозоида информации Куак и его команда составили персональную рекомбинационную карту, позволяющую оценить последовательность, частоту и другие характеристики каждого эпизода рекомбинации и мутации генов. Было определено, что каждая гамета абсолютно уникальна по степени и частоте случаев мутаций и рекомбинаций генов, причем это отличие оказалось несколько более выраженным, чем ожидалось.

"Раньше у нас не было способа регистрации всех случаев мутации и рекомбинации, происходящих в половых клетках индивидуума, — прокомментировал полученные результаты в интервью FoxNews.com соавтор Куака, профессор Барри Бер (Barry Behr), директор лаборатории по экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) при Стэнфордском университете. — Теперь у нас есть более ясное представление об этих процессах, что позволяет составлять индивидуальную генетическую карту и отслеживать происходящие с течением времени изменения". Полученные результаты, подчеркнул Бер, очень важны для изучения причин бесплодия у мужчин. "Индивидуальные генетические карты помогут нам, наконец, понять, в чем заключается фундаментальное отличие "хорошей" спермы от "плохой", — отметил Бер.

Он подчеркнул, что полученные данные, в особенности касающиеся уровня мутаций в мужских гаметах, дают возможность по-новому взглянуть на проблему мужского бесплодия. "Я готов побиться об заклад, что вскоре будет доказана связь между числом и типом мутаций в сперматозоидах и мужской фертильностью, — заявил Бер. — Все это само по себе вносит гигантский вклад в понимание причин мужского бесплодия, о которых известно значительно меньше, чем о причинах женского бесплодия".