Раскрыта тайна редкой группы крови

Французские ученые идентифицириовали белок, отсутствующий у людей с очень редкой группой крови — так называемой Вел-отрицательной, сообщает Science Daily. Результаты работы, проведенной исследователями из Университета Вермонта (University of Vermont) и Французского национального института переливания крови (French National Institute of Blood Transfusion), опубликованы онлайн в EMBO Molecular Medicine.

О феномене Вел-отрицательной группы крови стало известно в начале 1950-х годов, когда французский медицинский журнал Revue D’Hématologie опубликовал сообщение об одном интересном случае. У женщины, страдающей раком толстого кишечника, после повторного переливания крови началась тяжелая реакция отторжения донорского материала. В статье пациентку называли миссис Вел.

Позже выяснилось, что после первого переливания крови у миссис Вел выработались антитела против неизвестной молекулы, присутствующей в красных кровяных тельцах большинства людей, но отсутствующей в ее эритроцитах. Вызвавшее реакцию отторжения вещество никому не удалось определить, а новую группу крови в честь этого случая назвали Вел-отрицательной.

Позднее медики обнаружили и других пациентов с Вел-отрицательной группой крови. Согласно статистике, она встречается у одного человека из 2500; в Европе и Северной Америке проживает 400 тысяч «Вел-отрицательных» человек. Определить принадлежность к редкой группе можно при помощи специального исследования с использованием антител; такой анализ проводится только при появлении реакции отторжения донорской крови.

Чтобы определить, какое вещество вызывают реакцию отторжения у Вел-отрицательных людей, Лайонель Арно (Lionel Arnaud) и его коллеги из Института переливания крови провели ряд экспериментов с антителами, используемыми при определении этой группы крови.

Идентификацией вещества, в итоге оказавшегося белком, занялся Брайан Баллиф (Bryan Ballif) со своими коллегами из Университета Вермонта. «Белок оказался слишком маленьким, поэтому его было нелегко идентифицировать. В конце концов мы «поймали» его при помощи масс-спектрометра высокого разрешения», — отметил Баллиф. Ученые назвали открытый ими белок SMIM1.

Чтобы подтвердить результаты своих исследований, Арно привлек к участию в эксперименте 70 Вел-отрицательных людей. В эритроцитах каждого из них были обнаружены делеции (утраченные при хромосомной перестройке участки ДНК) в гене, кодирующем SMIM1.

Для выявления Вел-отрицательных пациентов вместо существующего ныне дорогостоящего метода ученые создали несколько быстрых ДНК-тестов, которые можно провести за несколько часов. Авторы работы полагают, что их открытие способствует развитию персонализированной медицины. «Даже если человек является обладателем редкой группы крови, встречающейся в одном случае из 25 тысяч, теперь мы можем быстро определить его группу крови и найти для него подходящего донора», — пояснил Арно.

В прошлом году Балифф и Арно выделили белки, ответственные за принадлежность к группе крови по системе Джуниора и Лангерайса, увеличв количество изученных групп крови до 32. Теперь, с открытием SMIM1, их число выросло до 33.