Вторник, 8 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Пятому ребенку в России с ультраредким орфанным заболеванием ввели в головной мозг генный препарат

16.06.2025
в Новости медицины и фармации
пятому ребенку в россии с ультраредким орфанным заболеванием ввели в головной мозг генный препарат


Уникальную операцию по введению препарата, закупленного Фондом «Круг добра», в головной мозг пациента провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.

У 10-летнего Егора из Самарской области редчайшее нейрометаболическое заболевание — дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.

Как объяснила профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики, д.м.н., патология вызвана редкой генетической мутацией, которая вызывает нарушение выработки фермента, отвечающего за синтез нейромедиаторов — дофамина, серотонина.

Специалист отметила, что заболевание уже в раннем возрасте проявляется рядом тяжелых симптомов: мышечной гипотонией, задержкой развития двигательных и психоречевых навыков, расстройством вегетативной системы.

Для генозаместительной терапии этого редчайшего заболевания был разработан инновационный препарат Эладокаген экзупарвовек. Уникальная терапия заключается в привнесении в организм ребенка здоровой копии гена, что позволяет нормализоваться выработке фермента и, как следствие, нейромедиаторов.

Введение лекарства в головной мозг пациента проводится в условиях операционной. Нейрохирурги РДКБ первыми в России провели такое вмешательство и впервые в мире использовали для этого особую нейронавигационную станцию — безрамный стереотаксис, который обеспечивает большую свободу в ходе процедуры, не влияя на точность манипуляций.

«Лекарство необходимо доставить в определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. Для этого мы заранее проектируем траектории доступа, используя снимки МРТ головного мозга ребенка и технологии 3D-моделирования. В ходе операции устанавливаем в нужное положение специальную канюлю, обеспечивающую поступление микродозы препарата. По завершении инфузии при помощи станции нейронавигации мы переставляем канюлю в другую зону и повторяем процедуру», — рассказал нейрохирург Дмитрий Рещиков.

В мае четвертый российский ребенок, 4-летний мальчик из Северной Осетии, получил этот же генный препарат. После операции ребенок чувствует себя хорошо и вместе с мамой сейчас находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики РДКБ.

Препарат Эладокаген экзупарвовек стоимостью около 3 млн долларов стал доступен в России благодаря созданному Президентом РФ Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».

пятому ребенку в россии с ультраредким орфанным заболеванием ввели в головной мозг генный препарат


Уникальную операцию по введению препарата, закупленного Фондом «Круг добра», в головной мозг пациента провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.

У 10-летнего Егора из Самарской области редчайшее нейрометаболическое заболевание — дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.

Как объяснила профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики, д.м.н., патология вызвана редкой генетической мутацией, которая вызывает нарушение выработки фермента, отвечающего за синтез нейромедиаторов — дофамина, серотонина.

Специалист отметила, что заболевание уже в раннем возрасте проявляется рядом тяжелых симптомов: мышечной гипотонией, задержкой развития двигательных и психоречевых навыков, расстройством вегетативной системы.

Для генозаместительной терапии этого редчайшего заболевания был разработан инновационный препарат Эладокаген экзупарвовек. Уникальная терапия заключается в привнесении в организм ребенка здоровой копии гена, что позволяет нормализоваться выработке фермента и, как следствие, нейромедиаторов.

Введение лекарства в головной мозг пациента проводится в условиях операционной. Нейрохирурги РДКБ первыми в России провели такое вмешательство и впервые в мире использовали для этого особую нейронавигационную станцию — безрамный стереотаксис, который обеспечивает большую свободу в ходе процедуры, не влияя на точность манипуляций.

«Лекарство необходимо доставить в определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. Для этого мы заранее проектируем траектории доступа, используя снимки МРТ головного мозга ребенка и технологии 3D-моделирования. В ходе операции устанавливаем в нужное положение специальную канюлю, обеспечивающую поступление микродозы препарата. По завершении инфузии при помощи станции нейронавигации мы переставляем канюлю в другую зону и повторяем процедуру», — рассказал нейрохирург Дмитрий Рещиков.

В мае четвертый российский ребенок, 4-летний мальчик из Северной Осетии, получил этот же генный препарат. После операции ребенок чувствует себя хорошо и вместе с мамой сейчас находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики РДКБ.

Препарат Эладокаген экзупарвовек стоимостью около 3 млн долларов стал доступен в России благодаря созданному Президентом РФ Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».

Тэги: Лекарстванейрохирургияоперацияорфанные заболеванияголовной мозггенная терапияКруг добрафонд
Пред.

Подтвердившие локализацию по старым правилам медизделия избегут балльной оценки до конца 2026 года

След.

«Генериум» подал иск к главе фонда «Помощь семьям СМА»

СвязанныеСообщения

Число кибератак ботов на клиники и лаборатории в РФ за год выросло на 26%
Новости медицины и фармации

Число кибератак ботов на клиники и лаборатории в РФ за год выросло на 26%

08.07.2025
Regeneron получила одобрение FDA на препарат для лечения множественной миеломы
Новости медицины и фармации

Regeneron получила одобрение FDA на препарат для лечения множественной миеломы

08.07.2025
Опухолевые клетки формируют защитную микросреду против ингибиторов CDK4/6
Новости медицины и фармации

Опухолевые клетки формируют защитную микросреду против ингибиторов CDK4/6

08.07.2025
След.
«Генериум» подал иск к главе фонда «Помощь семьям СМА»

«Генериум» подал иск к главе фонда «Помощь семьям СМА»

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Oncology Books 9 Oncology Books 9 342 ₽
  • Diagnostic Ultrasound of Fetal Anomalies Diagnostic Ultrasound of Fetal Anomalies 684 ₽
  • Atlas of Peripheral Nerve Blocks and Anatomy for Orthopedic Anes Atlas of Peripheral Nerve Blocks and Anatomy for Orthopedic Anes 684 ₽
  • Bioinformatics Books 4 Bioinformatics Books 4 342 ₽

Товары

  • Toxicology Books 2 Toxicology Books 2 342 ₽
  • Infectious Diseases and Epidemiology Infectious Diseases and Epidemiology 479 ₽
  • Tetrahedron Letters 2009-2010 Tetrahedron Letters 2009-2010 684 ₽
  • Hematology Books Hematology Books 342 ₽
  • Medical Imaging and Radiology Books 6 Medical Imaging and Radiology Books 6 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Число кибератак ботов на клиники и лаборатории в РФ за год выросло на 26%
  • Regeneron получила одобрение FDA на препарат для лечения множественной миеломы
  • Опухолевые клетки формируют защитную микросреду против ингибиторов CDK4/6
  • Закрытый детский санаторий в Светлогорске капитально отремонтируют за 500 млн рублей
  • Италия намерена ускорить реализацию проектов Novo на сумму 2,3 млрд долларов США
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version