«ПСК Фарма» поддержала День редких заболеваний в Морозовской больнице

«День редких заболеваний в Морозовской больнице проходит уже не первый год и стал доброй традицией референс-центра, врачей и наших маленьких пациентов, — подчеркнула заведующая отделением Морозовской детской клинической больницы врач-генетик Анна Чудайкина. — Это праздник для большой и дружной команды. Благодаря усилию, терпению и труду детей врачи достигают колоссальных успехов в лечении редких болезней».

Среди подопечных центра в том числе есть дети с редким генетическим заболеванием фенилкетонурия. Механизм его возникновения связан с генетическими мутациями, в результате которых возникают сложности с производством фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин. В результате фенилаланин, поступающий в организм с белковой пищей, накапливается. Это приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы, нарушению умственного развития пациентов.

Как рассказали в компании «ПСК Фарма», долгое время низкобелковая диетотерапия с применением специализированных продуктов лечебного питания (смеси без содержания фенилаланина) оставалась единственно доступным способом лечения пациентов с фенилкетонурией. За последние несколько лет ситуация в изменилась — расширены программы профилактики, появились лекарственные препараты.

Для терапии фенилкетонурии в референс-центре Морозовская больница использует препарат с МНН сапроптерин. Компания «ПСК Фарма» на сегодняшний день — единственный, согласно ГРЛС, производитель, который вводит в гражданский оборот этот лекарственный препарат в России, он также включен в клинические рекомендации Минздрава РФ.

«Фармацевтическая промышленность — ответственный бизнес, который призван помогать людям. Наша поддержка Дня редких заболеваний в Морозовской больнице — еще один вид помощи, т.к. часто такие праздники не менее важны детям, чем лекарства», — рассказала генеральный директор компании «ПСК Фарма» Евгения Шапиро.

Референс-центр в Морозовской больнице работает более 10 лет и специализируется на врожденных и наследственных заболеваниях, генетических отклонениях, а также других редких заболеваниях. «В России такие заболевания встречаются не чаще, чем 10 случаев на 100 тысяч человек. Именно поэтому диагностика и качественное лечение становятся ключевыми задачами российского здравоохранения и фармацевтической отрасли», — резюмировали в компании «ПСК Фарма».