Причиной заикания могут быть нарушения в работе пищеварительных ферментов клетки

Заикание сопровождается мутациями в гене белка, который обеспечивает наполнение клеточных лизосом пищеварительными ферментами.

Генетические причины заикания удалось обнаружить совсем недавно. В 2010 году учёные сообщили о мутациях в трёх разных генах, которые встречались у людей с заиканиями: первоначально мутации были обнаружены у членов одной пакистанской семьи, но потом оказалось, что эти генетические дефекты распространены также среди жителей Европы и Северной Америки. Один из этих трёх генов, NAGPA, до сих пор не «засвечивался» в каких-либо заболеваниях. Исследователи из Вашингтонского университета (США), выясняя, к чему именно приводят мутации в этом гене, пришли к довольно странному результату.

Ген NAGPA кодирует белок, который отправляет новосинтезированные лизосомальные ферменты по адресу — в лизосомы. Эти клеточные органеллы представляют собой мембранные пузырьки, наполненные разнообразными пищеварительными ферментами. Основная их функция — переваривание поглощенных клеткой частиц, бактерий, других клеток, собственных ненужных органелл, белков и пр. Но пищеварительные ферменты синтезируются не в самих лизосомах, и, чтобы попасть на место работы, после синтеза они получают что-то вроде маршрутного указателя — углеводный довесок, который помогает им добраться до лизосом. Этот довесок к ним прикрепляет фермент, кодируемый NAGPA.

Сбои в работе этого фермента и сопровождают развитие заикания. Все они так или иначе нарушают пространственную структуру фермента. Одна из мутаций приводит к немедленному расщеплению порченого белка, другие просто запирают его в месте синтеза, хотя на саму ферментативную функцию не влияют.

Результаты исследований авторы опубликовали в Journal of Biological Chemistry.

В общем, это тот самый случай, когда обнаружение мутации добавляет учёным лишней головной боли, потому что никакой очевидной связи между ней и симптомом увидеть невозможно. По-видимому, нарушение «пищеварения», работы лизосомного аппарата в нейронах, причиняет нервным клеткам определённый дискомфорт, который, разумеется, сказывается на их функционировании. Но как именно всё это работает? Кроме того, нет нужды напоминать, сколько нейронов содержится в нашем мозгу. И неизвестно, сколько их отвечает за речь. Так что вряд ли в обозримом будущем мы узнаем о создании «молекулярного лекарства от заикания»…

Подготовлено по материалам Вашингтонского университета.

Заикание сопровождается мутациями в гене белка, который обеспечивает наполнение клеточных лизосом пищеварительными ферментами.

Генетические причины заикания удалось обнаружить совсем недавно. В 2010 году учёные сообщили о мутациях в трёх разных генах, которые встречались у людей с заиканиями: первоначально мутации были обнаружены у членов одной пакистанской семьи, но потом оказалось, что эти генетические дефекты распространены также среди жителей Европы и Северной Америки. Один из этих трёх генов, NAGPA, до сих пор не «засвечивался» в каких-либо заболеваниях. Исследователи из Вашингтонского университета (США), выясняя, к чему именно приводят мутации в этом гене, пришли к довольно странному результату.

Ген NAGPA кодирует белок, который отправляет новосинтезированные лизосомальные ферменты по адресу — в лизосомы. Эти клеточные органеллы представляют собой мембранные пузырьки, наполненные разнообразными пищеварительными ферментами. Основная их функция — переваривание поглощенных клеткой частиц, бактерий, других клеток, собственных ненужных органелл, белков и пр. Но пищеварительные ферменты синтезируются не в самих лизосомах, и, чтобы попасть на место работы, после синтеза они получают что-то вроде маршрутного указателя — углеводный довесок, который помогает им добраться до лизосом. Этот довесок к ним прикрепляет фермент, кодируемый NAGPA.

Сбои в работе этого фермента и сопровождают развитие заикания. Все они так или иначе нарушают пространственную структуру фермента. Одна из мутаций приводит к немедленному расщеплению порченого белка, другие просто запирают его в месте синтеза, хотя на саму ферментативную функцию не влияют.

Результаты исследований авторы опубликовали в Journal of Biological Chemistry.

В общем, это тот самый случай, когда обнаружение мутации добавляет учёным лишней головной боли, потому что никакой очевидной связи между ней и симптомом увидеть невозможно. По-видимому, нарушение «пищеварения», работы лизосомного аппарата в нейронах, причиняет нервным клеткам определённый дискомфорт, который, разумеется, сказывается на их функционировании. Но как именно всё это работает? Кроме того, нет нужды напоминать, сколько нейронов содержится в нашем мозгу. И неизвестно, сколько их отвечает за речь. Так что вряд ли в обозримом будущем мы узнаем о создании «молекулярного лекарства от заикания»…

Подготовлено по материалам Вашингтонского университета.