Представлены результаты исследования по лечению мышечной дистрофии Дюшенна

При мышечной дистрофии Дюшенна, в ряде случаев, наблюдается нонсенс-мутация ДНК — изменение генетического кода, которое преждевременно останавливает синтез необходимого белка. В результате этого белок не синтезируется в полном объеме и не функционирует. Аталурен позволяет транслирующей рибосоме считать информацию с мРНК и синтезировать полноразмерный белок.

В исследовании участвовали 241 мальчик из 13 стран, включенных в регистр STRIDE за последние пять лет.¹ Данные сравнивали с естественным течением заболевания у пациентов из когорты, подобранной методом псевдорандомизации, в долгосрочном исследовании естественного течения заболевания (база данных естественной динамики пациентов с болезнью Дюшенна Кооперативной международной группы нейромышечных исследований (CINRG).^1,2

Анализ результатов регистрового исследования STRIDE показал, что у мальчиков, получавших аталурен в сочетании с СЛ, медиана возраста потери способности самостоятельно ходить составляла 17,9 года, тогда как у пациентов, получавших только СЛ, такой возраст составил 12,5 года.¹ В 12 лет 80% мальчиков, получающих данный препарат в сочетании с СЛ, могли ходить самостоятельно, по сравнению с 52% мальчиков, получавших только СЛ.¹

Было отмечено, что применение аталурена замедляет прогрессирование заболевания по сравнению со стандартом ведения этих пациентов.

Средний возраст, в котором мальчики, получавшие аталурен, достигли прогнозируемой форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) ниже 60%, составлял 17,6 года, по сравнению с 15,8 года для тех, кто не получал этот лекарственный препарат. Эта задержка снижения функции легких имеет решающее значение, поскольку порог ниже 60% считается точкой, на которой пациенты, как правило, начинают нуждаться в респираторной поддержке.

В России лекарственное средство зарегистрировано для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), вызванной нонсенс-мутацией в гене дистрофина, у ходячих пациентов старше 2-х лет.

1. PTC Therapeutics. Внутренние данные.
2. Бушби и соавт. Первый реестр лекарственных средств при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) для оценки применения, безопасности и эффективности препарата Трансларна® в повседневной клинической практике [плакат], представлен на 11 Конгрессе Европейского педиатрического неврологического общества 2015 г.; 27–30 мая, Вена, Австрия.
3. https://grls.rosminzdrav.ru/grls.aspx?s=Трансларна&m=tn.

Материал партнера: PTC Therapeutics, Inc.