Полуторагодовалой британке пытаются вырастить новую иммунную систему

Британские иммунологи применили экспериментальный метод генной терапии при синдроме тяжелого комбинированного иммунодефицита (Severe Combined Immunodeficiency Syndrome (SCID)), попытавшись тем самым вырастить иммунную систему родившейся в результате генетического дефекта без нее полуторагодовалой девочке, пишет The Daily Mail.

SCID — врожденное генетическое заболевание, при котором в результате мутации в гене, кодирующем фермент аденозиндезаминазу (ADA), нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы, в результате чего больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены постоянно находиться в стерильной среде. Показатель распространенности — один на 300 тысяч рождений. SCID известен также как «синдром мальчика в пузыре», так как один из таких больных, Дэвид Веттер (David Vetter), провел 12 лет в стерильном пузыре. В случае отсутствия необходимой терапии и условий дети с SCID умирают в течение первого года жизни. Обычно при SCID применяется гаплоидентичная (от полу-совместимого донора — как правило, одного из родителей) трансплантация костного мозга в первые три месяца жизни ребенка.

Диагноз SCID был поставлен Нине Уорнелл (Nina Warnell) в марте 2012 года, в возрасте пяти недель. Ее родители и старшие сестры оказались не подходящими донорами для операции по пересадке костного мозга и иммунологи из лондонского Great Ormond Street Hospital, куда была переведена девочка, сначала попробовали создать Нине искусственную иммунную систему фармакологическими методами. Девочка находилась в стерильном помещении, получала 15 лекарственных препаратов в день, а каждые три недели ей делали внутривенное вливание иммуноглобулинов, однако ее иммунитет все еще был очень слаб.

Тогда врачи предложили родителям Нины попробовать применить в ее случае разработанный ими экспериментальный метод генной терапии. Клетки костного мозга девочки были «перепрограммированы» с помощью вирусного вектора нового типа, встроившего в геном здоровый вариант гена ADA. Затем «перепрограммированные» клетки костного мозга были возвращены в организм с тем, чтобы, как надеются авторы метода, начать синтезировать фермент, дефицит которого и вызывает SCID, что в итоге должно привести к восстановлению нормально функционирующей иммунной системы девочки.

В ходе лечения Нина прошла курс химиотерапии с тем, чтобы подавить активность ее действующего костного мозга и дать возможность новому заместить его. Кроме того, девочка продолжает оставаться в стерильном помещении с тем, чтобы минимизировать риск инфекций.

Врачи оценивают шансы на успех как 60-90 процентов. Как ожидается, первые результаты — начал ли организм Нины самостоятельно синтезировать ADA — станут известны только к концу 2013 года. Кроме того, остаются не ясными отдаленные перспективы, так как побочные эффекты генной терапии могут проявиться через месяцы, годы и даже десятилетия.

Нина Уорнелл — не первый пациент с SCID, прошедший курс генной терапии. Клинические испытания этого метода были начаты еще в 1990 году, однако через десять лет остановлены в связи с тем, что у части пациентов развился лейкоз из-за вирусного вектора, встраивавшего в геном здоровый ген возле онкогена. С тех пор специалисты заняты поисками нового вирусного вектора, не несущего угрозы онкогенеза. В случае Нины как раз и был применен вирусный вектор нового типа.