Первым одобренным средством для лечения болезни Эрдгейма-Честера стал препарат Roche
Администрация по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) Вемурафениб был впервые зарегистрирован в 2011 году для лечения пациентов с меланомой и мутацией BRAF V600E. Эффективность препарата против болезни Эрдгейма-Честера была продемонстрирована в рамках клинических исследований, прошедших при участии 22 пациентов: у 11 больных был отмечен частичный ответ на лечение, а у 1 пациента наступила полная ремиссия.
Болезнь Эрдгейма-Честера характеризуется разрастанием лейкоцитов особого типа, гистиоцитов. Всего в мире насчитывается 600-700 пациентов с этим видом онкопатологии. Около 54% из них имеют мутацию BRAF V600.
Вемурафениб является ингибитором серин-треонинкиназы, кодируемой геном BRAF. В результате мутаций в гене BRAF происходит конститутивная активация онкогенного белка BRAF и как следствие — пролиферация клеток при отсутствии факторов роста. Среди наиболее тяжелых побочных эффектов вемурафениба называют развитие новообразований (плоскоклеточная карцинома кожи, себорейный кератоз, папиллома кожи), базальноклеточного рака, новых первичных меланом.
