Пациентам с хроническим лимфолейкозом в России стало доступно бесплатное тестирование для оценки цитогенетического риска

Для российских пациентов с хроническим лимфоцитарным лейкозом при поддержке компаний «АстраЗенека» и «Гемотест» запущена диагностическая программа по оценке цитогенетического риска.

Диагностическая программа проходит в два этапа и включает в себя три анализа: FISH-анализ перестроек TP53; определение мутаций в 5, 6, 7, 8-м экзонах гена TP53 секвенированием по Сэнгеру и определение мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (мутации IGHV). Первый этап исследования предполагает выявление поломок в гене TP53, в случае отрицательного результата на первом этапе выполняется анализ генов иммуноглобулинов.

Для участия в диагностической программе необходимо будет предоставить копии медицинских документов, подтверждающих диагноз. Анализ потребует взятия крови в одном из отделений лаборатории «Гемотест», время подготовки результатов — от 14 до 48 дней.

При обнаружении поломок в гене ТР53, делеции 17р или при отсутствии мутаций в генах иммуноглобулинов участнику тестирования необходимо сообщить об этом лечащему врачу, чтобы обсудить дополнительные возможности лекарственной терапии заболевания. Ознакомиться с условиями тестирования и подать заявку можно на сайте.

Хронический лимфоцитарный лейкоз является самым распространенным видом лейкоза у взрослых, он занимает первое место в структуре онкогематологической заболеваемости в России. В 2019 году в мире было диагностировано более 100 000 новых случаев. Хотя у некоторых пациентов с ХЛЛ при постановке диагноза симптомы могут отсутствовать, у других пациентов может наблюдаться слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, озноб, лихорадка, ночная потливость, отек лимфатических узлов и боль в животе.