Открытие новой генетической мутации раскроет тайну редкого синдрома

ebi.ac.uk

Генетики сделали удивительное открытие, которое позволит больше узнать о физических аномалиях и задержках в развитии у детей, пишет Zee News. В ходе анализа генома шестилетнего мальчика специалисты выявили генетическую мутацию, затрагивающую белок CASK. Он важен для развития мозга и передачи сигналов между клетками мозга.

У обследованного ребенка наблюдался целый набор тревожных симптомов: задержка в развитии, проблемы с кормлением (тяжелые желудочно-кишечные и гастроэзофагеальные осложнения), непроизвольные движения глаз (нистагм). Хотя уровень IQ и языковые навыки оставались в норме, страдала моторика, поведение и память. Все это признаки редкого синдрома FGS4.

Также наблюдалась повышенная чувствительность к громким звукам. Ребенку жизненно необходим тактильный контакт, и он очень внимательно изучает предметы. Примечательно: родители мальчика и его старшая сестра не имеют описанных проблем. Сейчас ученые пытаются понять, как, используя полученные данные, можно помочь ребенку.

ebi.ac.uk