«Отключение» одного гена защищает от сердечно-сосудистых заболеваний

Ученые выяснили, что мутации в гене NPC1L1, приводящие к «отключению» даже одной его копии, способствуют поддержанию низкого уровня холестерина. Также мутация обеспечивает снижение риска развития сердечно-сосудистых заболеваний на 50%, указывается в работе, опубликованной в The New England Journal of Medicine.

Ген NPC1L1 привлек пристальное внимание ученых после того, как было выяснено, что он участвует во внутриклеточном транспорте холестерина. Так, например, кодируемый им белок является мишенью препарата эзетимиба, активно применяемого в лечении гиперхолестеринемии.

Авторы работы в изучили информацию нескольких крупных клинических исследований, в которых участвовали в общем счете 113 тыс. человек. Только у 82 из них были обнаружены мутации, «выключающие» одну копию NPC1L1, при этом не было выявлено ни одного участника с двумя неактивными копиями гена В целом. По подсчетам ученых, подобные мутации могут быть у одного человека из 650.

Исследователи подчеркивают, что у пациентов с одной активной копией уровень липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) был примерно на 10% ниже, чем в среднем по популяции. Подобное снижение уровня холестерина наблюдается и у пациентов, принимающих эзетимиб, отмечают авторы. У пациентов было также отмечен сниженный на 53% риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

В работе подчеркивается, что кроме мутаций в указанном гене, пациенты с неактивной копией NPC1L1 ничем не отличаются от людей с двумя активными копиями: риск развития диабета, гипертонии и ожирения у них был такой же, как в целом по популяции.