Оптимизация неонатального скрининга в семи регионах РФ вдвое сократила группу риска по наследственным болезням

Авторы изучили данные расширенного неонатального скрининга за 2023-2024 годы. Всего обследование прошел 198 051 новорожденный: 101 038 детей в 2023 году и 97 013 – в 2024-м. В выборку вошли дети из Татарстана, Мордовии, Удмуртии, Чувашии, а также Кировской, Нижегородской и Пензенской областей. Охват скринингом вырос с 98,5% в 2023 году до 99,2% в 2024-м.

Расширенный неонатальный скрининг на 36 врожденных и наследственных заболеваний проводится в России с 2023 года. Для выявления наследственных болезней обмена используется тандемная масс-спектрометрия, а для диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов (ПИД) – ПЦР. При положительном результате первого этапа ребенка относят к группе риска и направляют на подтверждающую диагностику.

Исследователи установили, что первоначальные референсные значения ряда маркеров НБО, сформированные в том числе на основе литературных данных, оказались заниженными. В результате в группу риска попадало избыточное число детей, которым затем требовались дополнительные исследования. Во второй половине 2023 года специалисты пересмотрели референсные интервалы, а с 2024 года начали применять скорректированные значения.

После этого доля новорожденных, попадавших в группу риска по наследственным болезням обмена, снизилась с 3,2% в 2023 году до 1,4% в 2024-м. При этом доля фактически выявленных НБО среди всех обследованных практически не изменилась: 0,045% против 0,043%, или примерно один случай на 2,2-2,3 тысячи новорожденных. Так, сокращение группы риска не сопровождалось заметным снижением выявляемости заболеваний.

Одновременно повысилась точность отбора детей для дальнейшей диагностики. Доля подтвержденных диагнозов среди новорожденных, включенных в группу риска по НБО, выросла с 1,4 до 3,2%. Всего за два года к группе риска по наследственным болезням обмена были отнесены 4 550 детей.

Наиболее высокая доля подтвержденных НБО в 2023 году была зарегистрирована в Мордовии – 0,109% обследованных детей, и в Чувашии – 0,106%. В 2024 году максимальный показатель среди семи изученных регионов отмечен в Удмуртии – 0,084%.

Результаты скрининга на СМА и первичные иммунодефициты существенно не изменились. В группу риска по СМА в оба года попадало около 0,01% обследованных. Подтверждались при этом 81,8% подозрений в 2023 году и 91,7% – в 2024-м. По итогам 2024 года диагноз СМА подтверждался примерно у девяти из десяти детей, первоначально включенных в соответствующую группу риска.

По первичным иммунодефицитам группа риска сократилась с 73 детей в 2023 году до 53 в 2024-м – с 0,07 до 0,05% обследованных. Доля подтвержденных случаев среди всех прошедших скрининг оставалась практически неизменной – 0,004 и 0,005% соответственно. В Татарстане подтвержденные случаи ПИД регистрировались в оба года: три в 2023-м и два в 2024-м.

По расчетам авторов, пересмотр референсных интервалов для маркеров НБО позволил существенно сократить объем подтверждающей диагностики. Исходя из использованной в исследовании стоимости такого исследования в 16,8 тысячи рублей, расчетное снижение затрат составило 2,083 млн рублей на каждую тысячу обследованных новорожденных.

Авторы пришли к выводу, что корректировка референсных значений на основе накопленных данных лаборатории повышает специфичность первого этапа расширенного неонатального скрининга. Это позволяет уменьшить число ложноположительных результатов и объем дополнительных молекулярно-генетических исследований без существенного влияния на выявляемость наследственных заболеваний.

С 1 апреля 2026 года перечень заболеваний, выявляемых при расширенном неонатальном скрининге, увеличился еще на две патологии – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Соответствующие изменения Минздрав внес в порядок оказания помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями. На проведение неонатального скрининга федеральные власти ежегодно выделяют около 2,6 млрд рублей.