Описан механизм развития глухоты вследствие мутации ДНК митохондрий

Причиной одной из форм наследственной глухоты названы мутации одного из генов митохондриальной ДНК, сообщает Medical Xpress. Соответствующее исследование провела группа специалистов Йельского университета в США, возглавляемая Джеральдом Шэделом (Gerald S. Shadel). Отчет об их работе опубликован в журнале Cell.

Группа Шэдела изучала мутацию гена, который кодирует РНК рибосом, содержащихся в клеточных органеллах митохондриях. На основе информации, закодированной в матричной РНК, в рибосомах происходит синтез белков. Этот процесс называется трансляцией.

Исследователи провели серию экспериментов на мышах и выяснили, что изменение гена митохондриальной ДНК запускало процесс апоптоза (гибели клеток). При этом апоптоз был обусловлен не самой мутацией, а метилированием РНК, в результате чего нарушалась функция рибосом.

По результатам экспериментов, у мышей с мутацией ДНК митохондрий наблюдалась гибель клеток в двух отделах внутреннего уха: в сосудистой полоске лабиринта, а также в спиральном ганглии улитки. Эти изменения и приводили к развитию глухоты у лабораторных животных. Аналогичный тип нарушения слуха, наследуемого по материнской линии, наблюдается у людей.

{mossh}