Около 70% орфанных пациентов не обеспечены лекарствами или получают их с перебоями

Межотраслевое объединение «Фармпробег» совместно с ведущими центрами помощи пациентам с орфанными заболеваниями – «Дом Редких», «Геном», «Чтобы видеть!» подводят итоги масштабного социологического исследования среди орфанных пациентов на тему «Система организации здравоохранения глазами редких пациентов-2020».

В исследовании приняли участие 812 респондентов с 258 заболеваниями из 50 регионов страны. Цель исследования — изучение мнения орфанных пациентов к существующей системе организации здравоохранения в разрезе диагностики, лекарственного обеспечения и оказания медицинской помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями.

«Текущую ситуацию в сфере орфанных заболеваний сложно назвать сбалансированной. Несмотря на пристальное внимание к данной теме со стороны разных участников рынка, в том числе самого высокого уровня, «редкие» пациенты продолжают испытывать серьезные сложности, что и выявило наше исследование», — прокомментировала Анна Плесовских, глава межотраслевого объединения «Фармпробег».

Так, по направлению диагностики орфанных заболеваний 54% респондентов отметили, что срок постановки диагноза составляет от года и больше. При этом основной причиной длительного определения заболевания пациенты назвали низкий уровень информированности врачей о редких болезнях. Улучшить ситуацию, по их мнению, поможет включение в тарифы ОМС высокотехнологичных методов генетической диагностики.

«Не только пациенты с орфанными заболеваниями, но и профессиональное сообщество обеспокоено низкой информированностью врачей большинства специальностей и общества об орфанных заболеваниях и возможностях оказания современной медицинской помощи при этой патологии, — заявила заместитель директора ведущего российского медико-генетического учреждения «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова», председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., профессор Вера Ижевская.

«К сожалению, современные образовательные стандарты и программы подготовки врачей большинства специальностей, как в вузах, так и в ординатуре, не включают формирования знаний об орфанных заболеваниях, хотя такие пациенты могут прийти на прием к любому врачу. Для формирования у них «орфанной настороженности» необходимо пересмотреть программы вузовского и дополнительного послевузовского образования. Со своей стороны профессиональное сообщество генетиков вносит вклад в образование врачей. В ФГБНУ МГНЦ открывается Институт высшего и дополнительного профессионального образования, в котором будут курсы тематического усовершенствования для врачей разных специальностей. Наши специалисты поделятся своими знаниями и опытом диагностики, лечения и профилактики орфанной наследственной патологии. Российское общество медицинских генетиков и Ассоциация медицинских генетиков на свои научно-практические конференции, которые, как правило, аккредитованы в системе непрерывного медицинского образования, приглашают разных специалистов, и число участников этих мероприятий постоянно растет. Но уже сейчас, если врач видит необычное течение заболевание у своего пациента, подозревает у него наследственное заболевание, он может направить его к генетику в региональную медико-генетическую консультацию или в федеральный центр для обследования», — добавила Вера Ижевская.

Одна из самых острых тем для орфанных пациентов – сложности лекарственного обеспечения. Большинство опрошенных сообщили о том, что испытывают сложности с лекобеспечением: 69% не получают лекарства или получают с перебоями. Среди них 63% не могут добиться лекарств длительный период: 33% более пяти лет не могут получить необходимой лекарственной терапии.

«Проведенный опрос напомнил экспертному сообществу один важный момент: то, что регуляторы и организаторы учитывают внутри существующих программ (федеральная программа высокозатратных нозологий и региональный перечень жизнеугрожающих редких заболеваний), далеко не исчерпывает всю картину. Множество «редких» пациентов (уже десятки новых редких нозологий известны в России с момента появления понятия «редкое заболевание» в нашей стране) с особой остротой, иногда безнадежно, испытывают трудности в получении лечения, именно из-за отсутствия их нозологий в так называемых обеспечительных списках», — отметила Анастасия Татарникова, председатель правления АНО «Дом Редких».

Опрос «редких» больных по части качества организации медицинской отрасли тоже продемонстрировал довольно грустную картину: 31% опрошенных крайне плохо оценили качество организации медицинской помощи, поставив 1 балл из 10. Среди основных недостатков – отсутствие узких специалистов, сложный процесс сбора документов на госпитализацию, плохая оснащенность стационара для лечения редких заболеваний. Кроме того, 34% опрошенных пациентов отметили, что им часто приходится обращаться в другой регион для получения медицинской помощи. При этом 16% респондентов преодолевают расстояние до лечащего врача от 50 до 100 километров, а 20% — свыше ста километров.

Елена Хвостикова, директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» в качестве подтверждения полученных данных привела яркий пример из Ростовской области: «Почти за триста километров от Ростова есть маленький городок Кашары, где расположена районная больница, которая должна обслуживать целый район больных людей. На протяжении двух лет мы бились с руководством Кашарской ЦРБ за возможность лечиться пациентке с редкой болезнью Фабри: женщине с двумя маленькими детьми. К сожалению, мы проиграли этот бой: Миздрав Ростова подтвердил, что в Кашарской ЦРБ врачи не способны научиться ставить капельницу с дорогим препаратом. Это вынуждает пациентку преодолевать огромные расстояния для возможности получения медицинской помощи. К сожалению, это не единичный случай. С такими проблемами мы сталкиваемся часто».

В целом, опрос выявил проблемные зоны фактически на всех этапах оказания медицинской помощи. Это и длительные сроки постановки диагноза; это и сложности лекарственного обеспечения, как полное отсутствие препаратов, так и перебои с их поставками; это и отсутствие специализированной маршрутизации для «редких» пациентов.

«Результаты проведенного пациентского опроса мы можем оценивать, как релевантные известной нам актуальной ситуации. В текущем 2020 году самой большой остается проблема лекобеспечения. Инициированный Президентом так называемый «Фонд», при условии его направленности на лечение (в первую очередь, лекарственное обеспечение) «редких» детей, может стать ключевым решением в развитии системы медицинской помощи «редким», в том числе взрослым за счет снятия нагрузки с региональных бюджетов», — подчеркнула Анастасия Татарникова.

«Мы уверены, что обсуждение результатов исследования в профессиональном сообществе даст много полезной информации системе и станет импульсом для принятия эффективных решений, поможет внедрить действенные меры управления системой здравоохранения, что станет драйвером развития сферы редких заболеваний», — резюмировала Анна Плесовских.

Полученные данные лягут в основу резолюции стратегической сессии по векторам развития новейшей генетики в России, которая пройдет в рамках открытого научно-практического форума «НОВЕЙШАЯ ГЕНЕТИКА. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» (на примере орфанных заболеваний) 10-11 декабря 2020.
Более подробную информацию о мероприятии можно получить на официальном сайте Фармпробега: https://pharmprobeg.ru/events/novejshaya-genetika/.