Обойдемся без гемоглобина
Жители Тибета не страдают горной болезнью и сопутствующим сгущением крови, так как являются носителями измененного гена, не позволяющего организму повышать уровень гемоглобина в условиях кислородного голодания, как это происходит у обычных людей. Однако как «горные люди» умудряются сохранять активность, испытывая недостаток кислорода в крови и тканях, ученым понять пока не удалось.
Жизнь в высокогорьях – вещь, почти недоступная жителям равнин. Кроме пониженного давления, живые организмы испытывают острый недостаток кислорода. Со значительным снижением давления мы автоматически перемещаемся в другое сечение фазовой диаграммы любого процесса, например вода начинает кипеть не при 100 градусах по Цельсию, а ниже. Обычные люди испытывают в горах гипоксию (недостаток кислорода), переохлаждение, обезвоживание организма, страдают от избытка ультрафиолетового излучения и резких перепадов температуры (до 50 градусов в течение одних суток).
А вот постоянные обитатели высокогорий, например непальские шерпы – легендарные проводники к Эвересту, живут на высоте более трех тысяч метров всю жизнь и сохраняют неплохое здоровье.
Меньше месяца назад в Science была опубликована работа, утверждающая генетическую природу адаптации человеческого организма к суровым условиям высокогорья. А в последнем номере Proceedings of the National Academy of Sciences международный коллектив ученых сообщает, какой именно участок генома ответственен за «высокогорность» организма.
Генетическая варианта, связанная с низким содержанием гемоглобина в крови, объясняет успешность существования жителей Тибета в обедненном кислородом воздухе.
Ученые из Китая, Англии, Ирландии и США выяснили, что за 10 тысяч лет существования высоко в горах геном людей изменился по сравнению с их равнинными родичами.
«Высота и связанное с нею кислородное голодание влияет на мыслительный процесс, дыхание, сон. Однако у жителей высокогорий таких проблем нет. Они живут в этих условиях комфортно, сохраняя хорошее здоровье», – отметила Синтия Билл из Кливленда, первый автор работы.
Организм не приспособленных к высоте людей обычно реагирует на проблему повышением выработки гемоглобина – именно для этого спортсмены проводят тренировки общефизической подготовки в горах.
Однако переизбыток гемоглобина может быть очень вредным. Именно он является признаком хронической «горной болезни» – густоты и избыточной вязкости крови.
Тибетцы в условиях высокогорья сохраняют относительно низкий уровень гемоглобина, позволяющий им лучше других людей противостоять суровым условиям.
На высотах до 4 тыс. м жители Тибета могут жить без существенного изменения уровня гемоглобина, которое происходит у обычных людей в таких условиях.
Ученые собрали пробы крови у около 200 жителей тибетских деревень в трех высокогорных регионах Гималаев, чтоб исследовать степень их генетических изменений. Образцы ДНК из этой крови они сравнили с ДНК жителей близлежащих равнинных территорий Китая. Выяснилось, что все жители высокогорья имели одну общую особенность – ген EPAS1 на хромосоме 2, задействованный в производстве эритроцитов и регуляции гемоглобина в крови.
Изначально авторы работали отдельно, но в марте 2009 года в Дареме они встретились и объединили свои результаты.
«Часть из нас изучали полную ДНК тибетцев, другие концентрировались на отдельных группах генов. Когда мы сравнили наши результаты, выяснилось, что оба пути привели к одной и той же точке – гену EPAS1», – объяснил Питер Роббинс из Оксфорда, один из авторов работы.
Все люди являются носителями копии гена EPAS1, однако у тибетцев он немного изменен. На протяжении эволюции жителей высокогорий именно носители измененной копии гена лучше приспосабливались к суровым условиям среды и с большей вероятностью имели потомство и передавали этот ген по наследству. В конце концов, к настоящему периоду измененная копия гена стала общей чертой почти всего населения высокогорий Тибета.
Это исследование стало первым подтвержденным анализом генетического отбора среди жителей Тибета.
Работа продолжается, и теперь за нее взялись медики.
Исследователи пытаются понять, как тибетцы могут сохранять высокий уровень активности и хорошее здоровье, несмотря на недостаток кислорода в воздухе, крови и, как следствие, в тканях тела.
Ген снижения гемоглобина – лишь вершина айсберга. Синтия Билл и ее коллеги ранее установили, что низкий уровень снабжения кислородом крови жители высокогорий компенсируют интенсивным кровотоком, стимулируемым оксидами азота.
Если генетический механизм приспособления тибетцев к недостатку кислорода будет найден, то теоретически можно будет предсказать, кто из туристов, собирающихся в горы, будет наиболее сильно подвержен горной болезни, отмечают ученые.
Предпосылки для такой работы есть и на «равнинах», где люди также страдают из-за низкого содержания кислорода в крови, например из-за проблем с легкими или сердцем. Некоторые из пациентов при этом справляются с этой проблемой аномально хорошо.
Так или иначе, причины стойкости жителей высокогорий перед суровыми условиями окружающей среды пока неизвестны, и нам нужно ждать дальнейших результатов исследований.
