Обнаружены гены, связанные со смертельным заболеванием

Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) встречается у 15-25 человек из миллиона и не поддается полному излечению. Заболевание характеризуется высоким кровяным давлением в артериях, ведущих от сердца к легким, что со временем приводит к остановке сердца. Половина людей, страдающих от ЛАГ, умирает в течение 5 лет, сообщает «Vista News».

Британские ученые проанализировали тысячи образцов ДНК, полученных от пациентов с ЛАГ. Оказалось, что легочная артериальная гипертензия связана с мутациями в генах ATP13A3, AQP1, SOX17, GDF2 и BMPR2. Последние два гена влияют на формирование костей, рост клеток и образование тканей из стволовых клеток.

Ген SOX17 регулирует развитие эмбриональных тканей. AQP1 обеспечивает доставку воды в клетку, а ATP13A3 связан с концентрацией катионов и синтезом АТФ. Специалисты надеются, что результаты исследования помогут в разработке новых методов лечения легочной артериальной гипертензии.