Обнаружены гены, играющие роль в развитии болезни Альцгеймера

Команда ученых, представляющих семь стран, выявила варианты трех генов, которые играют роль в развитии болезни Альцгеймера.

Самое раннее начало заболевания зафиксировано в 28 лет.
Это заболевание, одна из форм деменции (приобретенного слабоумия), часто передается по наследству: в одном из четырех случаев оно имеет генетические причины.

Три упомянутых варианта обнаружены у пациентов, страдающих редкой разновидностью болезни Альцгеймера, которая настигает своих жертв необычайно рано — задолго до шестидесятого дня рождения. Она встречается всего в 3% случаев.

Конкретная роль генов пока не выяснена. Два из них — CLU и CR1 — могут быть вовлечены в борьбу с амилоидными бляшками, а их варианты, напротив, приводят к распространению этих образований. Третий — PICALM — скорее всего, контролирует выработку веществ, которые обеспечивают работу синапсов. Тем самым он вовлекается в процессы, связанные с памятью и другими функциями ЦНС.

Прежде ученым был известен только один ген, участвующий в развитии заболевания, — APOE4. Он был открыт в 1993 году у пациентов, страдающих более распространенными формами болезни Альцгеймера.

Выяснение функций трех других генов поможет выявлять людей, предрасположенных к болезни, задолго до развития недуга. Несмотря на то что лечения пока не существует, есть множество способов снизить риск заболевания или хотя бы существенно его отсрочить. В дальнейшем знание о генах, возможно, позволит разработать медикаментозные методы лечения.

Исследователи полагают, что на развитие болезни могут оказывать влияние варианты еще десяти генов, но сейчас надо проверить информацию о трех вышеназванных.

Непосредственной причиной болезни Альцгеймера являются амилоидные бляшки и нейрофибриллярные клубки. Хотя механизм развития недуга до конца еще не понят, ученые уверенно ассоциируют эти образования с нарушением функций головного мозга. Болезнь приводит к потере памяти, слабоумию и прочим расстройствам. Основным методом лечения является прием медикаментов, препятствующих образованию ферментов, которые негативно влияют на ацетилхолин — амин, принимающий участие в процессе передачи сигналов между клетками мозга.

Обычно недуг поражает людей старше шестидесяти лет. По оценке журнала Lancet, к 2040 году количество заболевших на планете утроится и составит 81 миллион человек. Большинство будет проживать в Китае и Южной Азии.

Выводы ученых опубликованы в журнале Nature Genetics.