Обнаружен мутантный ген, вызывающий изменения в продукции липопротена (а), провоцирующего развитие атеросклероза

Группа ученых из разных стран под эгидой Университета Мак-Гила (Канада) обнаружили ген, отвечающего за продукцию липопротеина (a), который, как предполагается, является одним из факторов, который провоцирует развитие атеросклероза и аортального стеноза. У пациентов с этой мутацией повышен риск кальцификации аортального клапана, утверждают авторы исследования, опубликованного на днях в New England Journal of Medicine .

При сокращении сердца обогащенная кислородом кровь из левого желудочка попадает в аорту и разносится по всему телу. Аортальный клапан отвечает за то, чтобы кровь из аорты не поступала обратно в левый желудочек. Есть два самых распространенных заболевания аортального клапана — недостаточность и стеноз. При недостаточности створки клапана плохо смыкаются и кровь затекает обратно в сердце, при стенозе просвет аорты в районе клапана сужается, и кровь плохо протекает в аорту. При таких состояниях страдает левый желудочек.

Стеноз аортального клапана — одно из самых распространенных сердечно-сосудистых заболеваний среди людей старше 60 лет, по распространенности оно уступает только гипертонической болезни и ишемической болезни сердца. Причиной стеноза является образование липопротеинов, которые оседают на стенках сосудов и приводят к атеросклерозу. Затем на месте атеросклеротический бляшки могут осаждаться соли кальция. При быстром прогрессировании заболевании и отсутствии медикаментозного лечения единственным способом продлить жизнь этих больных является операция по замене клапана искусственным аналогом.

Канадские ученые проанализировали данные, полученные в ходе разных исследований, в который принимали участие 2.5 млн человек. Из этих реципиентов были отобраны более 10 тыс. человек разных рас с различными клапанными пороками. У 13% испытуемых была доказана связь между наличием мутантного гена, ответственного за синтез липопротеина (а) и признаками аортального стеноза на снимке компьютерной томографии.

Авторы исследования говорят, что «с тех пор как нам открылась роль липопротеина (а) в развитии атеросклероза и аортального стеноза в частности, мы возлагаем большие надежды на фармацевтические компании, которые создадут вещества, регулирующие на генетическом уровне продукцию липопротеина (а)».