Обнаружен ген железодефицитной анемии

Американские ученые из медицинской школы Дьюка и Бостонской детской больницы  обнаружили ген, обуславливающий плохой ответ на терапию железом при железодефицитной анемии. По их мнению, это открытие поможет найти новые подходы к лечению тяжелых форм данного заболевания.

Железодефицитная анемия – нарушение синтеза гемоглобина вследствие недостатка железа. Как правило, это состояние легко корректируются с помощью пероральных препаратов железа, в редких случаях требуется внутривенное его ведение. Однако у некоторых больных достичь оптимального уровня железа в организме с помощью стандартной терапии не удается. Именно такие пациенты заинтересовали медиков из США.  

В исследование были включены дети с хроническим дефицитом железа, в семьях которых были зарегистрированы случаи аналогичного заболевания, а также несколько пациентов без семейного анамнеза анемии. Ни у одного из пациентов не были обнаружены типичные причины железодефицитной анемии, в том числе недостаточное поступление микроэлемента с пищей, хроническая кровопотеря и состояния, при которых нарушается всасывание железа в кишечнике.

При генетическом исследовании у всех больных найдены различные мутации в гене TMPRSS6, которые и определяют хроническое течение заболевания и плохой ответ на терапию железом. Все обнаруженные мутации являются рецессивными, что подтверждается отсутствием заболевания у родителей. Ген TMPRSS6 кодирует белок, тормозящий активность фермента гепцидина.

Белок, к избыточному синтезу которого приводят обнаруженные мутации, подавляет всасывание железа в двенадцатиперстной кишке и препятствует его высвобождению из макрофагов, замедляя тем самым процесс образования новых эритроцитов. Именно поэтому анемия у таких пациентов не поддается лечению ни пероральными, ни внутривенными формами железа.

Исследование гена TMPRSS6 открывает новые возможности лечения заболеваний крови. Так, например, блокирование его действия позволит в будущем корректировать состояние больных с избытком железа, а активирование, напротив, станет методом лечения анемии у пациентов с повышенным содержанием гепцидина.

Отчет об исследовании опубликован в журнале Nature Genetics.