Новый препарат способен справиться с редким наследственным заболеванием
От спинальной мышечной атрофии (СМА) страдает примерно каждый 11000 новорожденный. Заболевание поражает двигательные нейроны в спинном мозге. Это приводит к прогрессирующей мышечной слабости, затруднению дыхания и приема пищи. СМА младенческого типа — самая тяжелая форма заболевания. Она связана с дефектом в гене SMN2. Этот ген отвечает за выработку белка SMN, необходимого для нормального функционирования клеток. Заболевание начинается в возрасте до 6 месяцев. Менее четверти пациентов с такой формой СМА доживают до двух лет без серьезного лечения.
По словам исследователей, Нусинерсен можно использовать для лечения СМА уже на пятой неделе жизни ребенка. Лекарство останавливало прогрессирование заболевания и во многих случаях положительно влияло на двигательные функции. Некоторые дети благодаря лечению научились сидеть, переворачиваться и стоять (обычно пациенты со СМА младенческого типа не могут этого делать). Кроме того, лекарство позволило увеличить продолжительность жизни детей без непрерывного использования искусственной вентиляции легких.
