Новый препарат способен справиться с редким наследственным заболеванием

Nemours / Facebook

От спинальной мышечной атрофии (СМА) страдает примерно каждый 11000 новорожденный. Заболевание поражает двигательные нейроны в спинном мозге. Это приводит к прогрессирующей мышечной слабости, затруднению дыхания и приема пищи. СМА младенческого типа — самая тяжелая форма заболевания. Она связана с дефектом в гене SMN2. Этот ген отвечает за выработку белка SMN, необходимого для нормального функционирования клеток. Заболевание начинается в возрасте до 6 месяцев. Менее четверти пациентов с такой формой СМА доживают до двух лет без серьезного лечения.

Ученые из Детской больницы Флориды установили: экспериментальный препарат может помочь детям с данным заболеванием, пишет Zee News. Во второй фазе клинических испытаний участвовали 20 детей со СМА младенческого типа. Специалисты обнаружили, что препарат Нусинерсен способствовал выработке белка SMN. Чтобы компенсировать генетический дефект, лекарство модифицировало ген, тесно связанный с SMN2.

По словам исследователей, Нусинерсен можно использовать для лечения СМА уже на пятой неделе жизни ребенка. Лекарство останавливало прогрессирование заболевания и во многих случаях положительно влияло на двигательные функции. Некоторые дети благодаря лечению научились сидеть, переворачиваться и стоять (обычно пациенты со СМА младенческого типа не могут этого делать). Кроме того, лекарство позволило увеличить продолжительность жизни детей без непрерывного использования искусственной вентиляции легких.

Nemours / Facebook