Новый неинвазивный генетический тест выявит пороки развития плода

Ученые из США нашли возможность создания нового неинвазивного генетического теста, который будет базироваться на редких эмбриональных клетках, присутствующих в крови будущей матери. Об этих клетках известно уже более 40 лет, но только сейчас технологии позволили идентифицировать именно те клетки, которые необходимы для тестирования, и «поймать» их, даже если они встречаются точечно. Генетическая информация, полученная из эмбриональных клеток, дает возможность узнать больше о том, не будет ли страдать будущий ребенок от каких-либо заболеваний.

Неинвазивные методы генетического тестирования существуют и сейчас, однако они имеют свои ограничения. Имеющимися способами нельзя найти у ребенка до его рождения мельчайшие изменения в геноме. Эти изменения могут вызвать, например, такие нарушения, как синдром Ангельмана (или синдром Петрушки, редкая генетическая аномалия, характеризующаяся задержкой развития и определенными внешними особенностями). Профессор Артур Боде (Arthur Beaudet), специализирующийся на педиатрии и молекулярной и клеточной биологии, рассказал, что основной целью научной группы было выявить, возможно ли извлечь из крови матери трофобласты в количестве, достаточном для генетического тестирования. Трофобласты — это клетки плаценты, содержащие полную генетическую информацию о будущем ребенке. Сложности состояли в том, что этих клеток очень немного, и они недолговечны. В 20-30 миллилитрах крови содержатся сотни миллиардов материнских клеток и всего 20-40 трофобластов.

Ученым удалось поставить процесс «на конвейер». Они смогли выделить из такого количества крови трофобласты — от 3 до 10 штук и более — и провести генетический анализ. Исследователи выявили в некоторых случаях такие патологии, как уже упоминавшийся синдром Ангельмана, а также синдром Дауна. В данный момент производственные возможности лаборатории позволяют делать 5-10 анализов в неделю, однако ученые планируют работать в этом направлении и дальше, чтобы тестирование стало доступно в качестве рутинной процедуры в клиниках.