Новый метод поможет в диагностике редкой болезни крови

Синдром Германски-Пудлака — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением структуры и функции тромбоцитов, а также альбинизмом (как правило, кожи и глаз). Примерно 75% людей с этой болезнью сначала ставят неправильный диагноз. До его уточнения 28% больных посещают 4-6 специалистов, передает Zee News.

Исследователям из Университетского колледжа Лондона с помощью микроскопии структурированного освещения (SIM-микроскопии) удалось с 99% точностью отличить 3 людей с синдромом Германски-Пудлака от 7 здоровых добровольцев. Ученые получали изображения тромбоцитов в образце крови, используя белок-маркер CD63.

Как известно, тромбоциты участвуют в заживлении ран и останавливают кровотечение, образуя сгустки. Крошечные гранулы из тромбоцитов высвобождают молекулы для свертывания крови. С помощью новой технологии ученые подсчитывали количество гранул в тромбоцитах. Они обнаружили, что у участников с синдромом Германски-Пудлака было на две трети гранул меньше, чем у здоровых людей.