Novartis заплатит до 2,9 млрд долларов за препарат от болезни Хантингтона

Отмечается, что препарат проникает через гематоэнцефалический барьер и снижает выработку белка хантингтина (HTT), мутация в гене которого вызывает болезнь Хантингтона. HTT производится во всех клетках организма на протяжении всей жизни человека. В норме этот белок выполняет множество функций в организме: защищает нервные клетки от гибели, регулирует работу синапсов, контролирует экспрессию генов, участвует в транспорте веществ внутри клеток и т.д.

При болезни Хантингтона в гене HTT происходит патологическое увеличение количества нуклеотидных триплетов CAG (цитозин-аденин-гуанин), из-за чего синтезируется аномальный белок, вызывающий гибель нейронов головного мозга. Как следствие, возникают двигательные, когнитивные и психические нарушения. Редкое наследственное заболевание диагностируется примерно у 5 из 100 тыс. человек в мире.

В июне 2024 года PTC Therapeutics представила промежуточные данные II фазы исследования PIVOT-HD. Результаты показали, что PTC518 снижает уровень мутантного белка HTT в крови и спинномозговой жидкости. Двигательные расстройства у пациентов, принимавших препарат, прогрессировали значительно (более чем на 70%) медленнее (1,3 балла по шкале оценки двигательных функций), чем у получавших плацебо (4,9 балла).

Полностью излечить болезнь Хантингтона невозможно. Существующие методы направлены на облегчение симптомов: применяются нейролептики, бензодиазепины и противопаркинсонические препараты.