Novartis представила результаты III фазы КИ первой генной терапии для детей старше 2 лет со СМА

Novartis успешно завершила III фазу клинических испытаний генной терапии OAV101 IT (onasemnogene abeparvovec), предназначенной для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей и подростков. Об этом сообщила пресс-служба швейцарской компании.

Исследование STEER охватило более 100 участников в возрасте от двух до 18 лет, страдающих от СМА 2-го типа, — такие пациенты могут сидеть без поддержки, но не вставать и ходить самостоятельно. Эффективность терапии определялась по расширенной шкале больницы Хаммерсмит (HFMSE), которая оценивает моторные функции при СМА. У получивших препарат испытуемых наблюдались значительно более высокие показатели двигательной активности по сравнению с группой плацебо — они стали лучше выполнять перевороты, перемещаться ползком, удерживать равновесие в положении сидя и стоя.

Novartis планирует представить результаты исследования регуляторным органам в этом году. В случае регистрации это будет первая генная терапия, показанная для лечения пациентов со СМА старше двух лет.

OAV101 IT представляет собой генную терапию, вводимую интратекально, то есть в спинномозговую жидкость. Его механизм действия основан на доставке в организм нормально функционирующей копии гена SMN1, который отвечает за производство белка, необходимого для выживания двигательных нейронов.

СМА — редкое наследственное заболевание, при котором происходит гибель двигательных нейронов в спинном мозге, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости. Эта патология лидирует среди генетических причин смерти младенцев и встречается примерно у одного из 10 тыс. новорожденных.

Для лечения СМА применяются препараты «Золгенсма» от Novartis (онасемноген абепарвовек — генная терапия, которая применяется среди детей младше двух лет), «Спинраза» (нусинерсен, вводимый интратекально) и «Эврисди» от Roche и PTC Therapeutics (рисдиплам, пероральный препарат), а также их дженерики.