Носительницам «гена Джоли» посоветовали поторопиться с удалением яичников

Операция по превентивному удалению яичников (профилактическая овариэктомия) у носительниц онкогенной мутации в генах BRCA1 и BRCA2 на 80 процентов снижает риск развития у них злокачественных новообразований и на 77 процентов – риск их преждевременной смерти, выяснили авторы международного проспективного исследования, опубликованного в журнале Journal of Clinical Oncology. В то же время, носительницам мутантной копии онкогена BRCA1 (который с недавних пор называют «геном Джоли») следует решиться на эту операцию до 35-летнего возраста, так как далее вероятность возникновения рака значительно возрастает, а для носительниц другого онкогена, BRCA2, этот возраст не является критичным и они могут с операцией не торопиться, считают специалисты.

Команда исследователей из Канады, США, Польши, Норвегии, Австрии, Франции и Италии под руководством профессора Стивена Народа (Steven Narod) из Торонтского университета в течение 16 лет, с 1995 по 2011 год, наблюдала группу из почти шести тысяч женщин – носительниц мутаций в генах BRCA. Участницы исследования регулярно заполняли опросные листы, отвечая на вопросы, касающиеся их репродуктивной истории, проведенных им хирургических вмешательств, включая овариэтомию и мастэктомию, приема гормональных препаратов.

Более двух тысяч участниц вообще не подвергались превентивной овариэктомии, примерно столько же уже сделали такую операцию к началу исследования, а остальные решились на нее в период наблюдения. В течение 5,6 лет после начала исследования у 186 участниц развился либо перитониальный рак, либо появились злокачественные новообразования в яичниках или фаллопиевых трубах, 68 из них по этой причине умерли.

Авторы установили, что превентивная овариэктомия снижает риск подобного рака на 80 процентов, при этом у носительниц мутации BRCA1 откладывание операции до 40 лет повышает риск рака яичников на 4 процента, а до 50 лет – на 14,2 процента. Аналогичного эффекта в отношении носительниц мутации BRCA2 выявлено не было. Для сравнения, средний риск возникновения в течение жизни рака яичников для всех женщин, включая тех, у кого отсутствуют BRCA-мутации) составляет примерно 1,4 процента.

«Я считаю, что откладывание профилактической овариэктомии на возраст старше 35 лет слишком рискованно, — заявил в этой связи Народ, слова которого приведены в пресс-релизе Американского общества клинической онкологии. – Полученные нами данные неопровержимо свидетельствуют о том, проведение такой операции до 35 лет должно стать универсальным стандартом для носительниц мутации BRCA1. С другой стороны, женщины с мутацией BRCA2 могут вполне безопасно отложить операцию до 40 лет и старше, так как у них риск рака яичников не так выражен».

Народ и его коллеги также установили, что профилактическая овариэктомия на 77 процентов снижает риск преждевременной смерти у носительниц BRCA-мутаций, в основном за счет уменьшения вероятности рака яичников, фаллопиевых труб, брюшной полости или молочных желез. Ранее ученые установили на той же группе участниц, что овариэктомия при BRCA1-мутации на 48 процентов снижает риск рака груди и на 70 процентов – риск смерти по этой причине.

В США на превентивное удаление яичников решаются примерно 70 процентов носительниц BRCA-мутаций.

Напомним, что в начале 2013 года голливудская актриса Анджелина Джоли, являющаяся носительницей мутантной копии гена BRCA1, сделала двойную превентивную мастэктомию из-за высокого риска развития рака груди и яичников, который врачи определили как 87 и 50 процентов соответственно. Считается, что мутация в гене BRCA1 повышает риск рака груди в среднем в пять раз (по сравнению с обычным), а риск рака яичников — в 10-30 раз. Чуть меньше вероятность развития злокачественных опухолей у женщин с мутациями в гене BRCA2. Мутации в этих генах не слишком распространены — их носительницами являются приблизительно 5-10 процентов женщин, страдающих от рака молочных желез.