Среда, 15 октября 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Неонатальный скрининг в 2023 году помог выявить 656 детей с редкими заболеваниями

18.01.2024
в Новости медицины и фармации
неонатальный скрининг в 2023 году помог выявить 656 детей с редкими заболеваниями


В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», на которой объявили результаты неонатального скрининга за прошлый год. Данные озвучил главный врач, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по Дальневосточному федеральному округу Сергей Воронин. По его словам, в России охват неонатальным скринингом в 2023 году составил 99%.

Всего обследовано более 1 230 000 тысяч новорожденных. Благодаря неонатальному скринингу в прошлом году удалось выявить 656 детей с редкими заболеваниями:
· 363 — наследственные нарушения обмена веществ;
· 179 — первичные иммунодефициты;
· 114 — спинально-мышечная атрофия (СМА).

«Задача неонатального скрининга — не просто выявление. Наша задача — начать лечение на доклинической стадии. Когда мы делаем скрининг, мы видим результаты нашей работы с медико-генетической, педиатрической, неврологической и прочих служб, которые принимают участие в этом процессе», — отметил Сергей Воронин.

На пресс-конференции рассказали и о работе фонда «Круг добра». В частности, все выявленные в 2023 году в результате неонатального скрининга дети со СМА, уже получили необходимую терапию.

Руководитель центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова, имея стаж работы с редкими пациентами более 30 лет, полностью поддерживает мнение Сергея Воронина.
«Неонатальный скрининг — это важнейшая составляющая раннего выявления редких заболеваний. Однако на данный момент новорожденных обследуют лишь на 36 орфанных заболевания. Программа не охватывает такие редкие заболевания, как Фабри, Помпе, мукополисахаридозы и многие другие. Все они жизнеугрожающие и требуют более раннего старта лечения. Чтобы спасти жизни таких редких пациентов, перечень неонатального скрининга необходимо расширять», — отметила Елена Хвостикова.

Тэги: новости медициныновости RemediumмероприятиявидеолекцииПодкасты
Пред.

Законопроект о проверке сбора денег на лечение через СМИ отправлен на доработку

След.

«Магнит» разработал новый концепт аптек

СвязанныеСообщения

Ученые впервые вырастили в лаборатории модель эмбриона, производящую клетки крови
Новости медицины и фармации

Ученые впервые вырастили в лаборатории модель эмбриона, производящую клетки крови

15.10.2025
ГК Промет‑Урал нарастила производство рентгенозащитного оборудования и одежды
Новости медицины и фармации

ГК Промет‑Урал нарастила производство рентгенозащитного оборудования и одежды

14.10.2025
Две трети россиян считают, что некоторые продукты повышают риски развития рака
Новости медицины и фармации

Две трети россиян считают, что некоторые продукты повышают риски развития рака

14.10.2025
След.
«Магнит» разработал новый концепт аптек

«Магнит» разработал новый концепт аптек

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Anti-Cancer Drugs & Annals of Surgical Oncology Anti-Cancer Drugs & Annals of Surgical Oncology 684 ₽
  • Organic Chemistry Books 4 Organic Chemistry Books 4 479 ₽
  • Concise Histology Companion CD Concise Histology Companion CD 274 ₽
  • Sports Medicine Books Sports Medicine Books 342 ₽

Товары

  • Gastroenterology Rapid Literature Review Gastroenterology Rapid Literature Review 205 ₽
  • Forensic and Anatomic Dissections of the Human Eye Forensic and Anatomic Dissections of the Human Eye 205 ₽
  • Diagnosis-Specific Orthopedic Management of the Lumbar Spine Diagnosis-Specific Orthopedic Management of the Lumbar Spine 547 ₽
  • Книги по ботанике Книги по ботанике 274 ₽
  • Muscle and Sensory Testing Muscle and Sensory Testing 479 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн ФАС вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств сделка слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Ученые впервые вырастили в лаборатории модель эмбриона, производящую клетки крови
  • ГК Промет‑Урал нарастила производство рентгенозащитного оборудования и одежды
  • Две трети россиян считают, что некоторые продукты повышают риски развития рака
  • В Москве открылась фотовыставка «Портрет врача интегративной медицины»
  • «Скопинфарм» займется контрактным производством пяти препаратов AstraZeneca
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version