Неонатальный скрининг помог выявить СМА на доклинической стадии у шести новорожденных

Шесть пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) выявлены в рамках первого месяца работы пилотного проекта по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты, реализуемого во Владимирской и Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания. Об этом рассказал главный врач Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Сергей Воронин

«В первый месяц нам удалось провести тестирование, обследование более 20 тысяч новорожденных. Мы нашли 6 детей, у которых был поставлен диагноз спинальная мышечная атрофия», – сообщил он.

По словам Воронина, всем пациентам диагноз поставлен на доклинической стадии.

«Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум», – подытожил главный врач.