Найдены генетические причины мужского бесплодия

Группа специалистов из Центра репродуктивной медицины и андрологии Мюнстерского университета (Германия) выделила генетические мутации, ответственные за мужское бесплодие. По мнению авторов, результаты их исследования, представленные на проходящем в Копенгагене Европейском конгрессе эндокринологов, позволят по-новому подойти как к коррекции репродуктивной функции у мужчин, так и к терапии вынужденных прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям женщин.

Речь идет о вариациях в гене FSH, кодирующем гипофизарный фолликулостимулирующий гормон — базовый гормон, отвечающий за нормальное функционирование репродуктивной системы организма. Гормон FSH является регулятором сперматогенеза в мужском и развития овариальных фолликулов и синтеза ими эстрогена в женском организме. Гормон состоит из двух ковалентно связанных неидентичных гликопротеиновых субъединиц — альфа и бета, причем бета и определяет биологическое действие гормона.

Авторами был выявлен случай однонуклеотидного полиморфизма (SNP) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид — в структуре гена FSHB, кодирующего бета-субъединицу, влекущий за собой существенные нарушения функции фолликулостимулирующего гормона как у мужчин, так и у женщин. Кроме того, был найден SNP в структуре гена FSHR, кодирующего расположенные на поверхности клеток яичников, тестикул и матки FSH-рецепторы, с которыми взаимодействует гормон. Было установлено, что если у мужчины присутствует сочетание двух этих генетических вариаций одновременно, то его способность к зачатию резко падает.

Группа под руководством профессора Йорга Громолла (Joerg Gromoll), который и представлял результаты исследования на Конгрессе, проанализировала гормональные уровни 1213 мужчин и 365 женщин, которые наблюдались в Мюнстерской клинике по лечению бесплодия, и соотнесла их с присутствующими у них генетическими вариациями гормона и рецептора FSH. Выяснилось, что у мужчин с мутацией в гене FSHB значительно ниже нормы как уровень фолликулостимулирующего гормона, так и объем тестикул. В случае присутствия SNP как в гене FSHB, так и в гене FSHR, этот эффект значительно усиливается, а содержание сперматозоидов в семенной жидкости падает на 34 процента.

Что касается женщин, то у них наличие двух полиморфизмов повышает уровень FSH, понижая уровень другого гормона, прогестерона, что также отрицательно влияет на репродуктивную функцию, однако, как отмечают авторы, для того, чтобы делать однозначные выводы, число выявленных пациенток с такой генетической вариацией не достаточно.

Авторы полагают, что с помощью направленной FSH-гормональной терапии удастся помочь примерно 45 процентам страдающих бесплодием мужчин, а обнаруженные генетические мутации позволят выявить именно тех пациентов, которым такое лечение показано и даст необходимый эффект. В случае женщин со сниженной репродуктивной функцией, то, по мнению авторов, информация о присутствии у них найденных мутаций укажет на необходимость дополнительной стимуляции яичников при ЭКО.