Найдены генетические истоки наследственной близорукости

Международная команда специалистов, объединившись в Консорциум по изучению рефракционных аномалий и миопии (CREAM), выявила 24 новых гена, ответственных за наследственную близорукость. Результаты широкомасштабного исследования, впервые столь полно определившего генетический бэкграунд миопии, опубликованы 10 февраля в журнале Nature Genetics.

Близорукостью страдает примерно 30 процентов населения западных стран и около 80 процентов населения стран Азии. Участники CREAM, среди которых ученые из ведущих научных центров Европы, Азии, Австралии и США, провели мета-анализ генетической и офтальмологической информации о более чем 45 тысячах человек. 37 382 из них имели европейское происхождение, а 8 376 – азиатское.

В результаты было выявлено 24 новых локуса, восемь из которых совпали у европейцев и азиатов. Оказалось, что за наследственную близорукость отвечают, в частности, связанный с передачей нервных импульсов в тканях головного мозга ген GRIA4, связанный с метаболизмом ретиноевой кислоты RDH5, связанный с ионным транспортом KCNQ5, связанные с развитием внутренней структуры глаза LAMA2 и BMP2, связанные с развитием глаза SIX6 и PRSS56. Кроме того, исследование подтвердило ранее выявленную взаимосвязь между наследственной миопией и генами GJD2 и RASGRF1. Было установлено, что у носителей некоторых из выявленных генетических вариаций риск развития близорукости возрастает десятикратно.

Как отметил лидер CREAM, профессор Крис Хэммонд (Chris Hammond) из лондонского King’s College, исследование позволило прояснить генетические истоки близорукости, а его результаты дадут возможность по-новому взглянуть на методы профилактики и коррекции этой аномалии.