Нарушения речи как показатели диагностики и прогрессирования болезни Гентингтона

Болезнь Хантингтона — это наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное геном в хромосоме 4, которое поражает очень важную область мозга, полосатое тело. Люди рождаются с дефектным геном, но симптомы не появляются до 30 или 40 лет. Это заболевание, помимо двигательных нарушений, когнитивных и аффективных проблем, также включает изменения в языке. Исследование показывает, что первые симптомы заболевания выявляются через языковые изменения в спонтанной речи.

Это обнаружено в исследовании, опубликованном в Журнал нарушений коммуникации Антония Товар в качестве первого автора, во главе с Вольфрамом Хинзеном, профессором-исследователем ICREA, оба исследователи с кафедрой перевода и языковых наук в UPF, с участием исследователей из университетов Париж-Сакле (Орсе, Франция), UAB, UB, совместно с Больницей Mare de Déu de la Mercè в Барселоне и Фондом исследований сестер-госпитальеров FIDMAG (Барселона).

«Языковые нарушения при болезни Хантингтона возникают до наступления двигательных нарушений и даже тогда, когда нейропсихологические тесты оказываются нормальными. Это говорит о том, что язык может быть биомаркером для прогрессии Хунгтинтона, — объясняют Товар и Хинзен.

Специфические языковые особенности болезни Хантингтона

Помимо того, что лингвистические нарушения при болезни Хантингтона возникают еще до начала двигательных нарушений, авторы стремились охарактеризовать природу этих специфических изменений при болезни Хантингтона. Таким образом, «язык должен оцениваться как многомерная конструкция, организованная на нескольких уровнях (фонология, морфология, синтаксис, семантика, дискурс), которые заново объединены в единое функциональное целое», указывают авторы.

Несколько существующих лингвистических исследований спонтанной речи при болезни Хантингтона сообщают о языковых недостатках. Например, паттерны пониженной синтаксической сложности, с меньшим количеством слов и синтаксических структур, образованных в коротких, простых конструкциях предложений, более парафазными и грамматическими ошибками и т. Д. Эти языковые недостатки могут формировать отличительный профиль сигнатуры Хантингтона по сравнению с болезнью Паркинсона или людьми с церебральным поражения.

Чтобы изучить языковые профили болезни Хантингтона, авторы разработали эксперимент с 20 носителями HD-генов, все носители испанского языка; 10 на ранних стадиях заболевания и еще 10 с пред-манифестной болезнью Хантингтона, и их соответствующие нейротипичные контроли, не несущие гена, и сравнили их в отношении структуры и функции языка в спонтанной речи. Исследователи также изучали связь между языком и неязыковыми когнитивными нарушениями.

«Обычно считается, что это заболевание начинается с появления двигательных симптомов, но мы обнаружили различия в языковом профиле субъектов без двигательных симптомов», — говорит Товар, первый автор статьи.

В дополнение к доказательству того, что при болезни Хантингтона языковые изменения предшествуют другим когнитивным и моторным нарушениям, было показано, что языковые нарушения находятся в областях базовой грамматической организации и не могут быть обнаружены с помощью стандартных нейрокогнитивных тестов. Это исследование важно, потому что ему удалось зафиксировать тонкие изменения в лингвистическом профиле пациента, которые не могли быть обнаружены с помощью тестов, обычно проводимых в этой группе населения.

Более подробный и дифференцированный профиль языкового фенотипа этого заболевания

Результаты показали, что, хотя у упомянутых пациентов наблюдаются «паузы» в речи, в начале болезни Хантингтона они имеют тенденцию заполняться продолжениями и повторениями. Таким образом, исследование обеспечивает дальнейшую поддержку дезинтеграции языка при болезни Хантингтона и способствует более детальному и дифференцированному профилю языкового фенотипа заболевания.

поскольку языковые навыки в основном оказывают влияние на навыки общенияАвторы приходят к выводу, что особое внимание должно быть уделено раннему выявлению болезни Хантингтона с помощью клинических лингвистических тестов, и необходимо продолжать систематически исследовать чувствительность и специфичность языка как маркера прогрессирования заболевания.