Найдены мутации, определяющие предрасположенность к раку мозга у детей

Исследователи из Медицинской школы Стэнфордского университета определили несколько мутаций генов, ответственных за наиболее распространенный вид рака мозга у детей — медуллобластому, что позволит в ближайшие два года найти более адресное и менее токсичное лекарство против этого заболевания, сообщает РИА «Новости» со ссылкой на публикацию в журнале Nature.

«Существует тенденция лечить все типы медуллобластом как одно заболевание без учета насколько гетерогенна опухоль на молекулярном уровне. Это исследование позволяет нам развить новые методы лечения», — цитируются в пресс-релизе слова доцента кафедры неврологии Стэнфорда, доктора медицины Йун-Джэ Чо, который также работает детским неврологом в госпитале имени Lucile Packard, принимавшем участие в исследовании.

В настоящее время лечение медуллобластомы, которая развивается в мозжечке, представляет собой хирургическое удаление пораженных тканей. Примерно 250 детей в США получают такой диагноз. После операции такие пациенты подвергаются лучевой и химиотерапии, но это лечение не учитывает генетических характеристик опухоли.

Команда ученых под руководством доктора Чо изучала ДНК 92 опухолей и сравнивала их с образцами ДНК, обнаруженными в крови тех же самых пациентов. Ученые обнаружили 12 ключевых мутаций — мельчайших изменений в генетическом коде, которые часто приводили к раку мозга. Некоторые из них были установлены ранними исследованиями, но часть стала открытием.

Среди недавно идентифицированных мутаций была одна в РНК гена хеликазы, DDX3X, что является наиболее распространенной мутацией при медуллобластомах. «Мутации в этом гене были также обнаружены в других типах опухоли, таких как хронический лимфолейкоз и опухоли головы и шеи», — рассказал доктор Чо.

Несмотря на то, что не один вид опухоли не имел все 12 мутаций, ученые смогли категоризировать опухоли. «Теперь мы понимаем, что существуют особые виды опухолей с особенными генетическими отметинами, которые устойчивы к стандартному лечению»,- говорит исследователь.

По его мнению, эти генетические «подписи» должны учитываться при разработке лекарств для лечения медуллобластомы, чтобы снизить неблагоприятные последствия от лечения. Сегодня около двух третей пациентов с медуллобластомой выживают в пятилетней перспективе после постановки диагноза, но многие из них имеют серьезные интеллектуальные и физические побочные эффекты от лечения рака.