Найдены генетические причины ДЦП

МРТ-снимки мозга здорового ребенка (слева) и ребенка с ДЦП с отмеченными поражениями серого вещества (справа). Фото: McGill University Health Centre

Церебральный паралич – одна из самых частых причин детской инвалидности. Считается, что он вызван такими факторами, как асфиксия в родах, инсульты и инфекционные заболевания мозга. В новом исследовании группа канадских ученых обнаружила убедительные свидетельства генетических причин церебрального паралича, которые меняют понимание самого состояния и его этиологии.

Работа, опубликованая в Nature Communications, выполнена канадскими специалистами из Госпиталя для больных детей (The Hospital for Sick Children – SickKids) и Исследовательского института центра здоровья Университета Макгилла (Research Institute of the McGill University Health Centre).

У детей с ДЦП наблюдаются нарушения моторного развития с младенческого возраста, часто это состояние сопровождается эпилепсией, проблемами со зрением, слухом, речью и обучаемостью. Дети с ДЦП рождаются с частотой примерно 2 к 1000 родов, при этом их состояние и характер двигательных и познавательных нарушений очень разнообразны.

«Наше исследование показывает, что генетический компонент ДЦП гораздо сильнее, чем предполагалось», – говорит ведущий автор исследования, детский невролог Марьям Оскуи (Maryam Oskoui). Она объясняет, что работа не опровергает роли всех известных внешних факторов, но гены определяют устойчивость или уязвимость к таким воздействиям.

Ученые провели генетическое тестирование 115 детей с ДЦП и их родителей, включенных в Канадский регистр церебрального паралича (Canadian Cerebral Palsy Registry). Обнаружилось, что 10% этих детей имеют вариации количества копий генов (copy number variants – CNVs): хромосомные аберрации в виде делеций, дупликаций или других перестановок. Полиморфизм при этом затрагивает гены, оцениваемые как клинически релевантные для ДЦП. В общей популяции CNV встречаются менее чем у 1% людей.

В связи с полученными результатами ученые предлагают ввести генетические анализы в стандартную практику диагностики ДЦП.

Исследование также демонстрирует, что с церебральным параличом связано множество различных генов. В этом ДЦП схож с аутизмом, для которого также обнаружено множество разных генетических нарушений, что может объяснить значительно разнообразие клинических проявлений обоих нарушений.