Найден препарат для лечения миопатии при синдроме Барта

Японские ученые обнаружили, что препарат МА-5 для приема внутрь позволяет улучшить состояние сердца и мышц у пациентов с синдромом Барта — редким генетическим заболеванием, встречающимся у 1 из 300 000 новорожденных.

Синдром Барта, который в настоящее время не поддается лечению, вызван мутациями в гене TAZ, которые приводят к развитию кардиомиопатии и скелетной миопатии, а также повышают риск инфекций. Многим пациентам требуется пересадка сердца, а современные методы лечения носят симптоматический характер, не устраняя первопричину.

Ученые из Университета Тохоку (Япония) провели анализ действия MA-5 на клетках, полученных у четырех пациентов с синдромом Барта, а также на моделях заболевания у плодовых мушек из рода дрозофил. Результаты показывают, что МА-5 на 50% увеличивает выработку аденозинтрифосфата (АТФ), который является основным источником энергии для клеток, и обеспечивает защиту клеток от гибели вследствие окислительного стресса.

МА-5 усиливает взаимодействие между двумя важнейшими митохондриальными белками — митофилином и АТФ-синтазой, что увеличивает выработку энергии. Таким образом, описанный механизм устраняет причину клеточной дисфункции при синдроме Барта.