Мутация в одном гене приводит к множеству врожденных дефектов
Изменения в гене RERE влияют на мозг, зрение, слух, сердце и почки. Это выяснили исследователи из Калифорнийского университета и Медицинского колледжа Бэйлор. Специалисты надеются, что их открытие поможет носителям данной мутации. Предыдущие исследования показали: мутация, приводящая к таким дефектам, происходит в хромосоме в пределах региона 1p36. Однако в этом регионе много разных генов, пишет UPI.com.
В новом исследовании приняли участие 10 детей с мутацией в RERE. Ученые узнали о них благодаря объявлению матери одного из детей на странице в Facebook. Исследователи сравнили носителей мутации с 31 добровольцем с синдромом делеции 1p36. Симптомы оказались практически идентичными.
Изменения в гене RERE влияют на мозг, зрение, слух, сердце и почки. Это выяснили исследователи из Калифорнийского университета и Медицинского колледжа Бэйлор. Специалисты надеются, что их открытие поможет носителям данной мутации. Предыдущие исследования показали: мутация, приводящая к таким дефектам, происходит в хромосоме в пределах региона 1p36. Однако в этом регионе много разных генов, пишет UPI.com.
В новом исследовании приняли участие 10 детей с мутацией в RERE. Ученые узнали о них благодаря объявлению матери одного из детей на странице в Facebook. Исследователи сравнили носителей мутации с 31 добровольцем с синдромом делеции 1p36. Симптомы оказались практически идентичными.
