Можно ли предсказать болезнь по геному?

Учёные вдруг усомнились в предсказательно-диагностических возможностях секвенирования геномной ДНК.

С секвенированием ДНК в медицине связывают большие надежды, поскольку этот метод даёт, на первый взгляд, удивительно мощный инструмент для диагностики. И даже не столько для диагностики, сколько для предсказания возникновения болезней. Анализ генома позволил бы сказать, например, грозит ли человеку диабет, и дать соответствующие рекомендации.

Однако исследователи из Института Джонса Хопкинса (США) довольно скептически относятся к секвенированию ДНК как способу предсказывать болезни. В статье, опубликованной в журнале Science, учёные сообщают, что анализ генома может предсказать появление лишь одного заболевания из двадцати четырёх, которые, как считается, происходят из-за неполадок в генах. Остальные недуги из этого ряда достоверно не прогнозируются.

В своей работе исследователи собрали медицинские данные более чем о 50 тыс. пар близнецов: кто болел раком, ожирением, сердечно-сосудистыми хворями и т. д. Логика понятна: у близнецов практически идентичные геномы; если генетически обусловленный рак случился у одного — значит, и второй тоже заболеет.

Однако никакой закономерности тут обнаружить не удалось: близнецы вовсе не обязательно болели и умирали от одних и тех же болезней. То есть геном геномом, а норму реакции со счетов сбрасывать нельзя. На проявление гена могут оказывать влияние такие факторы, как диета, любовь к физическим упражнениям, загрязнённость окружающей среды и пр. Учёные отслеживали 24 заболевания, которые могут быть «прочитаны» в ДНК. В 90% один из таких недугов можно достоверно предсказать, остальные — увы. Как легко догадаться, лучше всего обстоит дело с расстройствами, которые однозначно зависят от генов. Хуже всего прогнозируются болезни, сильно зависящие от внегенетических факторов (к примеру, диабет).

Реакция на опубликованные результаты противоречива. С одной стороны, учёные давно знают о том, что болезнетворный ген не обязательно проявится и что многое зависит от среды и образа жизни. С другой — секвенирование собственного генома можно сравнить со страховым полисом на случай пожара: ваш дом вовсе не обязательно сгорит, но если это вдруг случится, страховка придётся весьма кстати. С третьей стороны, сиквенс генома пока что не настолько дёшев, чтобы его можно было выполнять ради профилактики. Наконец, были и такие, кто сомневался в своевременности этого исследования: методы «прочтения» всей последовательности ДНК имеют свои пределы — и уже в силу этой причины вряд ли могут быть использованы в повседневной клинической практике.

Впрочем, последняя претензия снимается самими авторами работы: по их словам, целью исследования в первую очередь было привлечь общее внимание к методу геномного сиквенса, чтобы здраво оценить его перспективы в медицине, и задачу по привлечению внимания они выполнили.

Подготовлено по материалам Technology Review.