Миодистрофию Дюшенна и нейробластому могут включить в перечень финансируемых «Кругом добра» заболеваний

Экспертный совет фонда «Круг добра» рассмотрит вопрос о включении миодистрофии Дюшенна и нейробластомы в перечень заболеваний, лечение которых финансируется за счет фонда. Для терапии обеих болезней будут предложены такие препараты как аталурен (Трансларна от PTC Therapeutics) и динутуксимаб бета (Карзиба от EUSA Pharma) соответственно.

Об этом сообщили в телеграм-канале Общественной палаты РФ.

В мире для терапии миодистрофии Дюшенна  используются этеплирсен (Exondys 51 от Sarepta Therapeutics), дефлазакорт (Emflaza от PTC Therapeutics) и вилтоларсен (Viltepso от NS Pharma), но ни один из этих препаратов не зарегистрирован в России. В РФ зарегистрирован лишь один препарат для терапии болезни Дюшенна – Трансларна (аталурен), разработанный ирландской PTC Therapeutics. Препарат не входит в перечень ЖНВЛП. Средняя стоимость терапии аталуреном составляет 30 млн рублей в год. Предполагается, что благотворительный фонд «Круг добра» направит более 3 млрд рублей на закупку препаратов для пациентов с этим заболеванием.

Для терапии нейробластомы специалисты, входящие в экспертный совет благотворительного фонда, предлагают использовать препарат под ТН Карзиба (динутуксимаб бета). В России он не зарегистрирован, но медучреждения закупают его по показаниям. Поставщиком выступает швейцарская компания «Фармамондо», заключившая в 2020 году контракты на поставку лексредства на 271,4 млн рублей, средняя цена за один флакон составила 1,36 млн рублей. В октябре 2020 года компания подала досье на регистрацию динутуксимаба бета. «Круг добра» планирует выделить 3,5 млрд рублей на закупку Карзибы.

Болезнь Дюшенна диагностируется у приблизительно 1 из 3,5–4 тысяч мальчиков в возрасте 2–3 лет и характеризуется прогрессирующей мышечной дистрофией, которая проявляется в раннем детстве и приводит к неспособности ходить уже во втором десятилетии жизни и в большинстве случаев – к смерти во втором-третьем десятилетии жизни. В редких случаях клинические проявления могут наблюдаться у девочек, но большинство из них страдают не от заболевания в целом, а от более легких его симптомов, таких как небольшая мышечная слабость и поражение миокарда (кардиомиопатия).

На сентябрь 2019 года, по данным ежегодного бюллетеня экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям комитета Госдумы по охране здоровья, в регистре общественных организаций в РФ числилось 402 пациента с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна». Однако с учетом распространенности заболевания (4,78 на 100 тысяч) число больных может достигать 7 тысяч.

Нейробластома  – это наиболее распространенный вид солидных опухолей головного мозга у детей. В год в России заболевание выявляют у порядка 350 детей. Около 40% случаев приходится на первый год жизни, 35% – с 1-го по 2-ой год, 25 % – на более поздний возраст. 

Ранее президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев рассказал Vademecum, что в фонд «Круг добра» были направлены предложения о включении генетических заболеваний, по которым есть орфанозависимые технологии, в перечень заболеваний, лечение которых финансируется фондом. В их числе – тяжелые случаи нейробластомы и группа заболеваний, большей частью связанных с опухолями головного мозга, имеющих генетический дефект.