Медики узнали, какая мутация вызывает острый лимфобластный лейкоз

Ученые выявили мутацию, которая приводит к серьезному заболеванию — острому лимфобластному лейкозу. Как в случае с Анжелиной Джоли, в будущем они смогут предсказывать расположенность людей к этой болезни.

На этой неделе весь мир облетела новость: Анджелина Джоли, одна из самых популярных киноактрис Голливуда, лишилась яичников и фаллопиевых труб, а вместе с ними — возможности забеременеть в четвертый раз. Два года назад врачи обнаружили, что жена Брэда Питта является носителем мутировавшего гена BRСА,1 который в 87% случаев вызывает рак груди (ранее Джоли удалила молочные железы), а в 15–40% случаев — рак яичников. Кинодива активно призывает женщин всего мира заботиться о своем здоровье и не забывать о генетических предпосылках возникновения лейкемии.

Как и главная героиня «Мистера и миссис Смит», ученые из онкологического центра Университета Колорадо в Боулдере напоминают, что своевременное обнаружение мутантных генов позволит предупредить появление раковых заболеваний.

Ученые исследовали ген ETV6, выступающий одной из причин острого лимфобластного лейкоза — самой распространенной формы лейкемии у детей (чаще болеют мальчики), при которой происходит неконтролируемое деление и рост незрелых белых клеток крови.

При заболевании поражается селезенка, вилочковая железа, костный мозг, лимфатические узлы, иногда — центральная нервная система.

Считается, что риск возникновения острого лимфобластного лейкоза повышен у больных синдромом Дауна. Основными методами лечения выступают химиотерапия, облучение, трансплантация стволовых клеток или костного мозга.

«Эти люди рождаются со «сломанным» геном, обрекающим их на лейкемию», — говорит Крис Портер, доктор медицинских наук и исследователь в онкологическом центре Колорадского университета.

Идея исследования возникла у ученых после знакомства с семьей, у всех членов которой была аномально высокая предрасположенность к острому лимфобластному лейкозу.

И дети, и родители в этой семье отличались пониженным числом тромбоцитов и частыми кровотечениями.

Ученые сразу определили, что «семейная» склонность к лейкозу определяется общей генетической предрасположенностью. Исследователи тщательно изучили гены и детей, и родителей и обнаружили тот самый мутантный ген ETV6, способствующий неконтролируемому делению белых клеток крови. Однако для того, чтобы вызвать лимфобластный лейкоз, одного ETV6 недостаточно — необходимы наличие других генных мутаций или сбой в работе иммунной системы.

Всего в исследовании приняли участие три семьи с разной степенью предрасположенности к острому лимфобластному лейкозу.
На протяжении многих лет врачи спорят, что же является причиной этого заболевания — ионизирующее изучение (естественная радиация и космическое излучение), вирус (который, впрочем, до сих пор не обнаружен) или все-таки генетическая предрасположенность?

Новое исследование ученых из Университета Колорадо — это дополнительный аргумент в пользу того, что генные аномалии при определенном раскладе могут стать причиной рака.
В будущем команда онкологов планирует продолжить свое исследование и доказать, что все обладатели мутантного гена ETV6, возникающего еще во время внутриутробного развития, находятся в группе риска.

Ранее ученые из Института Сэнгера и Института исследований рака в Лондоне доказали, что ETV6 присутствует у каждого четвертого пациента, больного острым лимфобластным лейкозом.

Изучение мутантного гена ETV6 в будущем позволит врачам прогнозировать возникновение острого лимфобластного лейкоза, которым ежегодно заболевают 30 тыс. человек в одних только США в возрасте всего двух-пяти лет.

С текстом исследования можно ознакомиться в научном журнале Nature Genetics.