Мама, мама, папа, я — вместе целая семья

Через два года Великобритания может стать первой страной, где рождаются дети, у которых трое родителей — две мамы и один папа. Это позволит детям появляться на свет здоровыми, несмотря на генетические дефекты, которые они могли бы унаследовать, будучи зачаты обычным способом.

Сама концепция рождения ребенка от трех родителей — двух мам и одного папы — выглядит как вызов общественному мнению, однако у сторонников обсуждаемой методики деторождения нет никакого желания эпатировать публику. Все гораздо практичнее. Это всего лишь попытка избавить будущего ребенка от серьезных наследственных заболеваний.

Причем здесь две мамы? А дело в том, что у одной матери могут быть серьезные дефекты в митохондриальной ДНК. Она, как следует из ее названия, находится в митохондриях, клеточных органеллах, которые не только служат ей «энергетическими подстанциями», но и обладают некой автономией в виде собственной ДНК. Это небольшая кольцевая молекула наподобие ДНК бактерий (и это сильный аргумент в пользу гипотезы, что они и возникли из бактерий, проглоченных клеткой).

В митохондриальной ДНК (мтДНК), несмотря на ее небольшой размер, содержатся важные гены. Дефекты в этих генах ведут к развитию тяжелых заболеваний.

А передается мтДНК исключительно по женской линии, от матери к ее детям. Это объясняется тем, что митохондрии содержатся в цитоплазме (это полужидкое содержимое клетки между ее оболочкой и ядром), а цитоплазму при оплодотворении зигота получает только от яйцеклетки. Яйцеклетка крупная, и в ней содержится все необходимое, а сперматозоид имеет практически только ядро и хвост.

У мтДНК есть еще особенность — она мутирует быстрее, чем ДНК в ядре (в хромосомах). Причина в том, что при биохимических реакциях в митохондриях образуются активные формы кислорода. Они, как известно, способны повреждать ДНК и другие биомолекулы. А с системой ремонта ДНК в митохондриях дело обстоит хуже, чем в ядре. Митохондриальные дефекты имеются у одного из 6500 родившихся детей и отвечают за примерно 50 генетических заболеваний — в их числе мышечная дистрофия, нейродегенеративные заболевания, некоторые формы рака.

Идея состоит в том, что если у женщины дефектные митохондрии, то можно их заменить, оставив ядро. Но поскольку выловить все митохондрии в цитоплазме невозможно, нужно заменить всю цитоплазму.

А точнее, можно пересадить ядро в другую яйцеклетку, со здоровой цитоплазмой, предварительно удалив из нее собственное ядро.

Вот и получится «химерная» яйцеклетка: ядро от одной женщины, цитоплазма с митохондриями – от другой. Ну и потом оплодотворить ее, естественно, «в пробирке». Отсюда – две мамы, один папа.

Методику исправления дефектной мтДНК у потомства разработал наш соотечественник Шухрат Миталипов в 2009 году, работая в Орегонском университете, и испытал ее на макаках-резусах. Эти результаты были опубликованы в Nature. Миталипову удалось провести подобные манипуляции с яйцеклетками макак и получить эмбрионы, из которых после имплантации их в матку родились здоровые обезьянки.

Возможность применить эту методику к человеку уже в течение нескольких лет исследуют ученые Великобритании, а регулирующие органы здравоохранения обсуждают результаты. На днях полномочный орган по оплодотворению и эмбриологии (Human Fertilisation and Embryology Authority) сообщил, что имеется достаточно данных, чтобы сделать вывод:

методика не является опасной и может принести пользу обществу. Но добавил, что необходимы дополнительные эксперименты, включая эксперименты на человеческих эмбрионах.

Сторонники методики доказывают, что она даст возможность множеству женщин иметь здоровых детей, несмотря на имеющиеся у них мутации. Противники не принимают концепцию «трех родителей», как этически сомнительную, и предостерегают против того, чтобы делать детей «по дизайну».

Правительство Великобритании в феврале начало очередную серию консультаций по этому вопросу. В их рамках министерство здравоохранения запросило мнение экспертов из HFEA о безопасности и эффективности двух конкретных технологий. Первая называется «пересадкой материнского веретена деления», вторая «пересадкой материнского ядра». Свое мнение эксперты HFEA высказали в уже третьем по счету обзоре.

«Нет никаких доказательств, что эти технологии могут быть опасны, — говорит профессор Робин Лоулл-Бэдж, — хотя мы все же рекомендуем провести дополнительные эксперименты перед внедрением их в клиническую практику».

А Энди Гринфилд, руководитель группы экспертов, подчеркивает, что эта

методика никоим образом не является клонированием и не имеет с ним ничего общего. Не относится она также и к евгенике, поскольку не ставит целью рождение детей с определенными свойствами, а всего лишь помогает появлению на свет здоровых детей.

Поэтому ученые призывают правительство разрешить методику как можно скорее. По словам профессора Питера Броуди, уже создан «лист ожидания» на процедуру из женщин, имеющих мутации в мтДНК, которые хотят родить здорового ребенка. Возможно, они смогут это сделать в течение двух ближайших лет.