Лечение митохондриальных заболеваний стало на шаг ближе

Правительство Великобритании намерено разрешить носителям митохондриальных заболеваний заводить детей с помощью спорного и ныне запрещённого метода ЭКО, который предполагает использование ДНК трёх человек.

Власти собираются подробно описать правила осуществления процедуры, после чего они будут вынесены на обсуждение общественности и парламента.

Митохондриальные болезни — суровое испытания для учёных и клиницистов, ибо мы наследуем митохондриальную ДНК не так, как хромосомные гены. Она передаётся только по материнской линии и находится в клеточных «электростанциях» — митохондриях, а не в ядре. Вырабатываемая этими органеллами энергия используется клеткой для самых разных повседневных функций.

В случае неудачной мутации митохондриальных генов у человека начинаются проблемы с мышцами, нервами и пр. В последнее время с этими мутациями связывают всё больше недугов — даже диабет и болезнь Альцгеймера.

Проблема в том, что женщина с митохондриальным заболеванием не знает, сколько повреждённой митохондриальной ДНК присутствует в каждой из яйцеклеток — каждая из них, как правило, содержит разное количество мутаций. Кроме того, не существует простого способа заранее узнать, передадутся ли мутации ребёнку. Иными словами, родители не имеют ни малейшего представления, каким будет потомство. Остаётся полагаться на случай.

Сейчас разрабатываются два метода, которые могут предотвратить передачу митохондриальных заболеваний по наследству.

Во-первых, можно перенести хромосомы матери в донорскую яйцеклетку со здоровой митохондриальной ДНК. Затем, как и в случае с нормальным ЭКО, яйцеклетка оплодотворяется спермой партнёра, и полученный эмбрион несколько дней развивается в лаборатории, после чего пересаживается хромосомной матери.

Второй метод предполагает первым делом оплодотворение яйцеклетки. Только потом хромосомы отца и матери переносятся в донорскую яйцеклетку, у которой оставлены только митохондрии.

У блюстителей нравственности судорога пробегает в связи с тем, что итоговый ребёнок сможет похвастаться сразу тремя генетическими родителями. Некоторые сравнивают это с клонированием, и дивный новый мир «дизайнерских» младенцев снится этим людям в ночных кошмарах.

Другие (прежде всего учёные, врачи и пациенты с митохондриальными заболеваниями) считают, что пора избавить наш некрасивый старый мир от недугов такого рода. Да, будет третий родитель, но это чистая формальность. Пересаживаем же мы донорские органы…

Во многих отношениях именно британская наука находится на переднем крае исследований в этой области, оказывая сильное давление на государственные органы. Авторитетные организации опубликовали уже два доклада в поддержку упомянутых процедур, хотя и с важными оговорками. В 2012 году Наффилдский совет по биоэтике постановил: «Если дальнейшие исследования докажут безопасность и эффективность этих методов, то, полагаем, было бы этично прибегнуть к ним при надлежащем уровне информирования и поддержки семей».

Управление по вопросам оплодотворения человека и эмбриологии Великобритании, изучавшее общественное мнение по поручению государственного секретаря по вопросам здравоохранения, в конце марта 2013 г. заключило: «Замена митохондрий найдёт поддержку в обществе при условии, если это будет безопасно, в медицинских целях и в соответствии с нормативами».

Оговорки относятся к двум ключевым аспектам.

Когда говорят о безопасности процедуры, имеют в виду следующее: не получится ли так, что вместе с хромосомами будут случайно перенесены фрагменты мутантной митохондриальной ДНК? Это очень важно. Ведь даже небольшого кусочка может хватить, чтобы эти гены стали доминирующими и привели к митохондриальным заболеваниям. Почему так происходит, пока неизвестно, и учёные активно пытаются разобраться в этом вопросе.

Второе опасение связано с тем, что названные методы могут вызвать вредные побочные эффекты. И здесь тоже много неясного.

Специалисты держат кулаки за то, чтобы именно Великобритания с её развитой системой здравоохранения и строгим контролем медицинских процедур стала первой страной в мире, где появятся «дети с тремя родителями». Это позволит изучить в деталях все аспекты новой и, возможно, опасной практики.

Подготовлено по материалам The Conversation.