«Круг добра» утвердил новые лекарства и медизделия для детей с целым рядом тяжелых заболеваний

Попечительский совет Фонда рассмотрел и утвердил целый ряд новых лекарств и медизделий для подопечных «Круга добра».

Новые единицы современных лекарственных препаратов и медизделий, которые теперь обновят Перечни закупок Фонда, касаются нескольких заболеваний: атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера) —идебенон (ТН Раксон); церебротендинозный ксантоматоз — хенодезоксихолевая кислота (ТН Ледиант); синдром Ларона — мекасермин (ТН Инкрелекс), буллезный эпидермолиз — гель для генной терапии беремаген геперпавек (ТН Виджувек), «Повязка раневая стерильная одноразовая сетчатая Рупитель с силиконовым покрытием»; дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот — эладокаген экзупарвовек (ТН Апстаза); гемофилия В — албутрепенонаког альфа (ТН Идельвион); атипичный гемолитико-уремический синдром — равулизумаб (ТН Ултомирис).

О некоторых заболеваниях и препаратах для их лечения стоит рассказать отдельно.

Атрофия зрительного нерва Лебера (второе название — наследственная оптическая нейропатия Лебера) является наследственным митохондриальным заболеванием, которое характеризуется двусторонней потерей зрения и атрофией зрительного нерва. Чаще встречается у пациентов от 14 до 35 лет. В России наблюдается 147 пациентов с этим заболеванием, среди которых 50 пациентов — дети. Своевременное лечение помогает предотвратить потерю зрения и даже восстановить зрительную функцию пациента.

Церебротендинозный ксантоматоз связан с нарушением обмена липидов. Заболевание обусловлено патогенными вариациями гена CYP27A1, которые нарушают обмен холестерина и желчных кислот за счет дефицита фермента стерол-27-гидроксилазы. Фермент отвечает за превращение холестерина в холевую и хенодезоксихолевую кислоты. Из-за снижения количества этих кислот в печени происходит неэффективное ингибирование продукции холестерина по принципу обратной связи. Накапливаемый в организме токсичный спирт холестанол повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии. При отсутствии лечения заболевание прогрессирует и может привести к летальному исходу. На сегодняшний день у заболевания есть терапия с доказанной эффективностью и безопасностью, одна из них — хенодезоксихолевая кислота. Благодаря у пациента снижается уровень холестанола, сокращаются неврологические нарушения, улучшается общий психоневрологический статус.

Синдром Ларона — наследственное заболевание, характеризующееся низким ростом, обусловленное дефектами гена рецептора соматотропного гормона (ген GHR), приводящим к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста. Препарат Мекасермин — рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста I. Введение препарата ускоряет темп роста в течение года в среднем на 8 см, позволяет уменьшить в крови уровни липопротеинов и увеличить концентрацию андрогенов.

Буллезный эпидермолиз — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, которые характеризуют образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме. Кожа становится ранимой, как крылья бабочки, и повреждается даже от легких прикосновений, поэтому «бабочками» часто называют и самих пациентов. В Перечне Фонда есть уже достаточно большой список медизделий, закупаемых для «детей-бабочек».

Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот — ультраредкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене DDC, кодирующем фермент декарбоксилазу ароматической L-аминокислоты, которая является конечным ферментом участвующим в биосинтезе нейромедиаторов (серотонина, дофамина и катехоламинов). Дефицит фермента приводит к дефициту серотонина, дофамина, норэпинефрина и эпинефрина. Без системного лечения продолжительность жизни больного примерно до 9 лет. Препарат эладокаген экзупарвовек показывает хорошую клиническую эффективность и обещает помочь в лечении этого тяжелого заболевания.

Гемофилия В — наследственное Х-сцепленное заболевание, вызванное наличием мутаций в гене фактора свертывания крови IX. Вследствие дефицита фактора IX нарушается процесс свертывания крови. У пациентов с гемофилией В наблюдаются более частые и длительные кровотечения, в том числе и потенциально летальные. Препарат Албутрепенонаког альфа «заменяет» фактор IХ, дефицит которого наблюдается у людей, страдающих гемофилией В. Препарат был получен с помощью технологии рекомбинации ДНК путем соединения фактора IХ и альбумина — белка, которые обеспечивает длительное действие препарата при внутривенном введении.

Попечительский совет Фонда рассмотрел и утвердил целый ряд новых лекарств и медизделий для подопечных «Круга добра».

Новые единицы современных лекарственных препаратов и медизделий, которые теперь обновят Перечни закупок Фонда, касаются нескольких заболеваний: атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера) —идебенон (ТН Раксон); церебротендинозный ксантоматоз — хенодезоксихолевая кислота (ТН Ледиант); синдром Ларона — мекасермин (ТН Инкрелекс), буллезный эпидермолиз — гель для генной терапии беремаген геперпавек (ТН Виджувек), «Повязка раневая стерильная одноразовая сетчатая Рупитель с силиконовым покрытием»; дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот — эладокаген экзупарвовек (ТН Апстаза); гемофилия В — албутрепенонаког альфа (ТН Идельвион); атипичный гемолитико-уремический синдром — равулизумаб (ТН Ултомирис).

О некоторых заболеваниях и препаратах для их лечения стоит рассказать отдельно.

Атрофия зрительного нерва Лебера (второе название — наследственная оптическая нейропатия Лебера) является наследственным митохондриальным заболеванием, которое характеризуется двусторонней потерей зрения и атрофией зрительного нерва. Чаще встречается у пациентов от 14 до 35 лет. В России наблюдается 147 пациентов с этим заболеванием, среди которых 50 пациентов — дети. Своевременное лечение помогает предотвратить потерю зрения и даже восстановить зрительную функцию пациента.

Церебротендинозный ксантоматоз связан с нарушением обмена липидов. Заболевание обусловлено патогенными вариациями гена CYP27A1, которые нарушают обмен холестерина и желчных кислот за счет дефицита фермента стерол-27-гидроксилазы. Фермент отвечает за превращение холестерина в холевую и хенодезоксихолевую кислоты. Из-за снижения количества этих кислот в печени происходит неэффективное ингибирование продукции холестерина по принципу обратной связи. Накапливаемый в организме токсичный спирт холестанол повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии. При отсутствии лечения заболевание прогрессирует и может привести к летальному исходу. На сегодняшний день у заболевания есть терапия с доказанной эффективностью и безопасностью, одна из них — хенодезоксихолевая кислота. Благодаря у пациента снижается уровень холестанола, сокращаются неврологические нарушения, улучшается общий психоневрологический статус.

Синдром Ларона — наследственное заболевание, характеризующееся низким ростом, обусловленное дефектами гена рецептора соматотропного гормона (ген GHR), приводящим к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста. Препарат Мекасермин — рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста I. Введение препарата ускоряет темп роста в течение года в среднем на 8 см, позволяет уменьшить в крови уровни липопротеинов и увеличить концентрацию андрогенов.

Буллезный эпидермолиз — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, которые характеризуют образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме. Кожа становится ранимой, как крылья бабочки, и повреждается даже от легких прикосновений, поэтому «бабочками» часто называют и самих пациентов. В Перечне Фонда есть уже достаточно большой список медизделий, закупаемых для «детей-бабочек».

Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот — ультраредкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене DDC, кодирующем фермент декарбоксилазу ароматической L-аминокислоты, которая является конечным ферментом участвующим в биосинтезе нейромедиаторов (серотонина, дофамина и катехоламинов). Дефицит фермента приводит к дефициту серотонина, дофамина, норэпинефрина и эпинефрина. Без системного лечения продолжительность жизни больного примерно до 9 лет. Препарат эладокаген экзупарвовек показывает хорошую клиническую эффективность и обещает помочь в лечении этого тяжелого заболевания.

Гемофилия В — наследственное Х-сцепленное заболевание, вызванное наличием мутаций в гене фактора свертывания крови IX. Вследствие дефицита фактора IX нарушается процесс свертывания крови. У пациентов с гемофилией В наблюдаются более частые и длительные кровотечения, в том числе и потенциально летальные. Препарат Албутрепенонаког альфа «заменяет» фактор IХ, дефицит которого наблюдается у людей, страдающих гемофилией В. Препарат был получен с помощью технологии рекомбинации ДНК путем соединения фактора IХ и альбумина — белка, которые обеспечивает длительное действие препарата при внутривенном введении.