«Круг добра» утвердил критерии отбора детей на терапию Золгенсмой

Консенсус подготовлен группой врачей, специализирующихся на СМА и других генетических заболеваниях, некоторые из которых входят в экспертный совет благотворительного фонда. В мае научная статья была опубликована в «Неврологическом журнале им. Л.О. Бадаляна» и ею уже, по словам родителей детей, руководствуются региональные врачи.

Старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева, а также член экспертного совета фонда «Круг добра» Дмитрий Влодавец отметил, что лечение детей со СМА генозаместительным препаратом Золгенсма эффективно не во всех случаях. «Для каждого лекарства по лечению СМА были выработаны определённые критерии. Наши эксперты основывались на Европейском консенсусе по генозаместительной терапии», – сказал Влодавец на «круглом столе», уточнив, что российский консенсусу ориентирован на пресимптоматических пациентов, выявленных при неонатальном скрининге или в результате семейного анализа или дородовой диагностики.

Эксперты попытались ограничить круг пациентов со СМА I типа, потому что именно этот тип проистекает тяжелее любого другого.  В этом случае заболевание быстро прогрессирует, пациент буквально за три месяца может потерять до 95% своих собственных мотонейронов. Дмитрий Влодавец пояснил, что ни один препарат не восстанавливает количество мотонейронов, а всего лишь способен остановить их гибель и притормозить прогрессирование заболевания.

Дебют СМА II типа происходит между 6 и 18 месяцами, и эксперты придерживаются мнения, что перспективнее лечить тех пациентов, у которых заболевание выявлено не так давно, так как «это даёт возможность при применении такого дорогостоящего лечения, получить очень хороший результат». 

Лечение Золгенсмой детей с симптомами СМА III типа будет назначаться по решению врачебной комиссии федерального лечебно-профилактического учреждения.  «Мы выбираем самых перспективных пациентов, которые ещё сохранили способность самостоятельно передвигаться. Нам известно, что пациенты со СМА III типа после того как они теряют эту способность, ее уже не могут вернуть», – пояснил Влодавец.

Член экспертного совета фонда «Круг добра», директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» Ольга Германенко полагает, что стоит воздержаться от завышенных ожиданий от Золгенсмы, однако, по ее мнению, критерии применения препарата могут быть расширены.

Начальник Центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Людмила Кузенкова сообщила, что порядка 50 российских детей уже получили лечение по программе раннего доступа к генной терапии от Novartis, но лишь некоторые из них полностью соответствовали данным консенсуса, так как лечение получали дети разные и по возрасту, и по массе тела. Она подчеркнула, что российские научно-исследовательские центры по педиатрии для того, чтобы определить полноценные критерии генной терапии, должны накопить опыт. Кузенкова также подчеркнула, что обсуждать эффективность терапии Золгенсмой, ее последствия и ограничения можно только после регистрации препарата в РФ.

После регистрации может быть изменен подход к отбору пациентов, считает руководитель отдела неврологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева Светлана Артемьева. По ее словам, в России «необходимо развивать сети региональных центров с врачами, которые были бы хорошо осведомлены не только о заболевании, но и о всех видах терапии». 

Золгенсма стала первым незарегистрированным препаратом, сбор заявок на который начал фонд «Круг добра». Изначально Минздравом РФ отмечалось, что терапией могут быть обеспечены пациенты в возрасте до двух лет «при наличии соответствующих показаний по решению врачебных консилиумов». Однако в начале июля родители детей со СМА на своих страницах в социальных сетях стали сообщать о том, что лечение в их случае не сможет финансировать фонд, так как ребенок не подпадает под критерии отбора.

По данным фонда «Семья СМА», на 1 июня в стране зарегистрировано 1 142 больных СМА, из них 856 – дети. В частности, 237 больных со СМА I типа, 506 – со СМА II типа, 394 – со СМА III типа и 5 – со СМА IV типа. Лекарственную терапию получают 610 человек, из них 546 – дети. 

В России зарегистрированы и применяются два препарата для патогенетической терапии СМА: Спинраза (нусинерсен), с 2021 года входящая в перечень ЖНВЛП, и Эврисди (рисдиплам). 

На работу фонда «Круг добра» в 2021 году выделено 60 млрд рублей, из них 47 млрд – на закупку лекарств. Первый транш в 10 млрд рублей почти полностью потрачен на препараты от СМА, причем стартовая закупка была экстренной и только потом прошли плановые аукционы. В мае фонд получил второй транш – еще 10 млрд рублей, и итоги некоторых объявленных аукционов по состоянию на 30 июня не подведены. 

За полгода фонд взял в работу 15 заболеваний и 13 препаратов, включая не зарегистрированные в РФ. Лекарства для лечения синдрома короткой кишки и сахарного диабета I типа попечительским советом фонда пока не утверждены – в мировой практике для терапии профильных пациентов применяются Teduglutide (нет РУ в РФ) от Takeda и инсулины. Какие препараты для детей с редкими и тяжелыми заболеваниями фонд объявил к закупке и уже приобрел и кто из поставщиков получил контракты «Круга добра» – в инфографике.