«Круг добра» обеспечил первых детей с буллезным эпидермолизом инновационным препаратом генной терапии

16 января в Центре генных дерматозов НИКИ детства Минздрава Московской области стартовала терапия в России тяжелого заболевания — буллезного эпидермолиза — препаратом генной терапии беремаген геперпавек. Инновационный препарат закупает Фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра».

Буллезный эпидермолиз — одно из уже сотни тяжелых и редких (орфанных) заболеваний в перечне Фонда «Круг добра». Фонд создан в 2021 году Указом Президента России в качестве дополнительного механизма организации и финансирования помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями. Благодаря «Кругу добра» 292 ребенка с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза получают жизненно необходимые перевязочные средства — дорогостоящие специальные губчатые и сетчатые повязки, бандажи для их фиксации.

Дети с таким заболеванием требуют ежедневного ухода, использования перевязочных материалов, разработанных специально для этой группы пациентов, профилактической терапии против бактериальных или грибковых инфекций. Это хлопотный сложный процесс, тяжелый для ребенка, занимающий у родителей не один час в день.

До недавнего времени для терапии тяжелой болезни не существовало специфического лекарственного препарата. Однако недавно был создан препарат генной (привнесение в организм функциональной копии неработающего у пациента гена) терапии беремаген геперпавек, который оперативно стал доступен российским детям с дистрофическим буллезным эпидермолизом и изменениями в гене COL7A1. Россия стала одной из первых стран в мире, где доступно лекарство.