Копия 21-й хромосомы как дополнительный носитель генов

Новое исследование, проведенное американскими учёными  выявило, что большинство видов рака редко возникают у больных с синдромом Дауна. Исследователи объясняют этот факт тем, что у таких людей присутствует дополнительная копия гена, экспрессия которого нарушает ангиогенез в опухолях.

Результаты исследования были опубликованы в журнале "Nature". Исследовав индуцированные полипотентные стволовые клетки, полученные у больных синдромом Дауна и у генетически модицицированных мышей с состоянием, подобным синдрому Дауна, учёные выявили ген, отвечающий за защиту организма от развития опухолей.

Гарвардский ученый, доктор Judah Folkman длительное время изучал Синдром Дауна. Он также разработал теорию роста новых сосудов (ангиогенеза) опухолей. В ходе работы доктор обратил внимание на то, как редко встречается рак (за исключением лейкозов) у больных синдромом Дауна и заинтересовался причинами этого явления.

Исследование почти 18 тыс. больных синдромом Дауна показало, что заболеваемость раком среди этих людей составляет всего 10% от таковой для всего населения.

Как известно, у людей с синдромом Дауна имеется третья копия 21-й хромосомы, что предоставляет "в их распоряжение" дополнительно 231 ген. "Один из этих генов — DSCR1 (RCAN1) — и кодирует одноимённый белок, подавляющий фактор роста эндотелия и препятствующий росту сосудов в опухоли", — объясняют Sandra Ryeom и её коллеги из Гарвардского университета.

В организме людей с синдромом Дауна и генетически модифицированных мышей с подобным состоянием вырабатывается больше этого белка, и, как показало исследование, генетически модифицированные мыши устойчивы к развитию опухолей. Кроме того, белок DSCR1 воздействует на вещество под названием кальциневрин, который давно уже привлекает внимание исследователей рака.

Интересно, что у людей с синдромом Дауна реже развиваются и другие заболевания, связанные с ангиогенезом, в том числе диабетическая ретинопатия и атеросклероз.