Компания Sequoia genetics для исследований запустила секвенатор следующего поколения

Для реализации очередного проекта по применению технологии секвенирования следующего поколения в клинической диагностике компания Sequoia genetics (входит в Группу компаний Алкор Био) в своей лаборатории установила высокопроизводительное оборудование для полногеномного секвенирования — Ion Proton (Life technologies). На мировой рынок эта новинка была выпущена менее двух лет назад, и сегодня в России такое оборудование есть всего у десятка лабораторий.

Ion Proton относится к секвенаторам нового поколения, это настольная система для генетических исследований на основе технологии полупроводникового секвенирования. Напомним, что в середине 2012 года в лаборатории Sequoia genetics был установлен прибор Ion PGM, который можно назвать «младшим братом» аппарата Ion Proton. И если геномный секвенатор Ion PGM дает возможность прочесть до 1 млрд. нуклеотидов за запуск прибора, то полногеномный секвенатор Ion Proton имеет еще большую производительность – от 10 млрд. нуклеотидов и может быть использован для секвенирования транскриптома, экзома и генома человека, а также других организмов.

Первая валидированная тест-система для молекулярно-генетической диагностики, основанная на технологии полупроводникового секвенирования (next-generation sequencing, NGS) и состоящая из набора реагентов и специализированного программного обеспечения, была разработана в компании Sequoia genetics в 2013 году. Она предназначена для выявления тяжелых наследственных заболеваний (муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии) у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность. Новое, более высокопроизводительное оборудование позволит компании сделать следующий шаг в разработке уникальных диагностических решений.