Когнитивные функции детей с синдромом Дауна можно скорректировать до рождения

Синдром Дауна развивается, если человек получает дополнительную копию 21-й хромосомы. К его проявлениям относят задержки умственного и физического развития, а также снижение мышечного тонуса. Их выраженность может сильно варьировать от легкой к тяжелой.  

Ученые изучили факторы роста, необходимые на ключевых стадиях внутриутробного развития мозга: NAP и SAL — пептиды, названные по первым трем аминокислотам их химической последовательности (NAP — сокращение от NAPVSIPQ и SAL — от SALLRSIPA). Они увеличивают способность клеток головного мозга получать и передавать сигналы, а также обеспечивают их выживание.

В эксперименте у мышей была дополнительная копия 16-й хромосомы, 55% генов на которой соответствуют генам 21-1 хромосомы человека. На протяжении 5 дней исследователи вводили беременным мышам NAP и SAL, а затем проверили их потомство в 8-12 месячном возрасте, сравнивая с мышами, получавшими физиологический раствор (плацебо). Мыши с дополнительной хромосомой, которым внутриутробно вводили NAP и SAL, развивались так же, как мыши без дополнительной хромосомы, и значительно быстрее мышей с дополнительной хромосомой, получавших физраствор.

По мнению доктора медицины Кэтрин И. Спонг (Catherine Y. Spong), ведущего автора исследования, руководителя подразделения перинатальной нейробиологии в национальном институте здоровья ребенка и развития человека им. Юнис Кеннеди Шрайвер (Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)), это исследование дает важную информацию, которая может помочь в понимании синдрома Дауна.

В более раннем исследовании доктор Спонг и ее коллеги выявили, что мыши с дополнительной копией хромосомы 16, внутриутробно получавшие NAP и SAL, раньше проходили определенные этапы развития, чем не получавшие такое лечение. Тогда изучались мышечный тонус, сенсорные и моторные навыки в первые три недели жизни.

В новой работе авторы показали, что лечение NAP и SAL не только позволяет животным развиваться в обычных рамках, но даже улучшает их способность учиться. При этом беременные мыши получали инъекции пептидов начиная с восьмого дня после зачатия, что примерно соответствует концу первого триместра беременности у человека.

Когда мышата выросли, исследователи проверили их обучаемость. Животных помещали на прозрачную платформу в резервуаре с водой, на стенах которого были нанесены символы, позволяющие мышам ориентироваться. Затем мышей помещали непосредственно в воду и определяли, сколько времени им понадобится, чтобы найти платформу. При повторных испытаниях мыши тратили на задачу меньше времени.

Через пять дней тестирования время на поиск платформы существенно уменьшилось у всех групп, кроме мышей с дополнительной копией хромосомы 16, не получавших NAP и SAL внутриутробно.