Клиенты «Гемотест» помогли выполнить более 250 сложных исследований для детей с тяжелыми и редкими заболеваниями
Каждый год ко Дню защиты детей «Гемотест» запускает благотворительную акцию «Добро — детям». Клиенты компании по всей России жертвуют половину кешбэка, начисляемого за оплату анализов, на сложные исследования для детей с тяжелыми, редкими, трудноизлечимыми и неизлечимыми заболеваниями.
В прошлом году в акции приняли участие более 63 тыс. человек из 577 городов России. В результате удалось собрать 9,5 млн рублей. На эти средства помощь получили 125 детей из 26 регионов России. Все они — подопечные партнеров акции, благотворительных фондов «Подсолнух», «Добрый мир», «Дедморозим», «Звезда Милосердия», «Жизнь как чудо» и «География Добра».
В течение года «Гемотест» выполнял сложные анализы для детей с подозрением на наследственные заболевания. Всего было проведено 252 исследования, и большинство из них — высокотехнологичные: полное экзомное секвенирование, позволяющее анализировать тысячи генов одновременно и выявлять редкие мутации; хромосомный микроматричный анализ для поиска крупных генетических перестроек; постнатальный ДНК-микроматричный анализ низкой плотности для выявления наиболее распространенных хромосомных нарушений, а также секвенирование по Сэнгеру, которое используется для подтверждения обнаруженных мутаций.
«Генетическая диагностика играет важную роль в выявлении редких наследственных заболеваний у детей, позволяя определить причину болезни на уровне ДНК даже в сложных и неясных клинических случаях. Это особенно важно для семей, которые долгое время не могут получить точный диагноз. Даже при отсутствии специфического лечения такие исследования помогают подтвердить заболевание, прогнозировать его течение, подобрать поддерживающую терапию и оценить риски передачи заболевания для семьи.
Для многих генетическая диагностика финансово недоступна, однако она может существенно повлиять на качество жизни ребенка и всей его семьи. Кроме того, результаты подобных исследований способствуют развитию новых подходов к лечению редких заболеваний. Поддержка детей с наследственными заболеваниями — это не только вклад в медицину будущего, но и проявление ответственности общества перед теми, кто особенно нуждается в помощи», — отметила ведущий генетик Лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская.
