Каждый девятый россиянин имеет генетическую мутацию, опасную для жизни

Научные сотрудники Genotek выяснили, что каждый сотый россиянин имеет хотя бы одну мутацию, вызывающую наследственную форму болезни Альцгеймера или гемохроматоз, каждый двадцатый — тромбофилию, каждый пятидесятый — поликистоз почек. Хотя бы одну мутацию, ответственную за возникновение какого-либо угрожающего жизни наследственного заболевания, проявляющегося в зрелом возрасте, можно обнаружить у каждого девятого россиянина.

Исследователи проанализировали результаты генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, из которых 59% составили мужчины и 41% – женщины. Носительство мутаций определяли с помощью ДНК-теста «Здоровье и долголетие», который позволяет исследовать одновременно 700 000 вариантов в геноме. Анализ проводился методом генотипирования на микрочипах. 

Наследственные заболевания с поздним началом — это состояния, которые вызывают мутации, имеющиеся у человека с рождения, но проявляющиеся в любом возрасте. К ним относятся, например, наследственная форма болезни Альцгеймера, гемохроматоз (состояние, при котором железо откладывается в печени, нарушая ее функцию), тромбофилия (склонность к образованию венозных тромбов), поликистоз почек (болезнь, приводящая к неправильному формированию почечной ткани). Чаще всего человек не знает о том, что в его геноме есть патогенная мутация, и узнает о болезни уже после появления симптомов. Раньше выявление таких мутаций было затруднено из-за высокой стоимости анализа генома и отсутствия необходимого оборудования в медицинских центрах, поэтому многие пациенты и врачи не имели возможности узнать, что симптомы заболевания вызваны генетическими причинами. 

Зачастую наследственные и ненаследственные заболевания могут быть схожи по симптомам. Например, цирроз печени при гемохроматозе может быть принят за цирроз печени, вызванный алкоголем или вирусной инфекцией. Без ДНК-теста диагноз может быть поставлен неверно, и в результате будет назначено неадекватное лечение. Теперь у россиян есть возможность пройти генетическое обследование «Здоровье и долголетие» и узнать о своих рисках заранее, сформировав с врачом план профилактики заболеваний до появления симптомов.

«В настоящее время известны гены, патогенные варианты в которых (мутации) могут привести к возникновению генетически обусловленных заболеваний в достаточно зрелом возрасте (15-60 лет и позже)», — комментирует данные исследования кандидат медицинских наук Елена Окунева, врач-генетик медико-генетического центра Genotek. «Проведение генетического тестирования для выявления таких вариантов даёт возможность своевременно (до возникновения осложнений) назначить превентивное лечение и скорректировать образ жизни, что позволит на долгие годы сохранить здоровье. К примеру, применение низкодозированного аспирина у носителей мутаций в генах F2 и F5 позволяет чаще всего предотвратить возникновение раннего инфаркта миокарда.  Если носители мутаций в гене PKD1 (поликистоз почек взрослого типа) будут знать о наличии этого заболевания, ограничение физических нагрузок и избегание переохлаждения существенно снизит риск возникновения хронической почечной недостаточности». 

О Genotek

Genotek – высокотехнологичная медицинская компания, предоставляющая клиентам доступ к генетической информации, повышающей качество их жизни. Компания оказывает услуги в сфере персональной и медицинской генетики. Данные ДНК-исследований позволяют выявить вероятность возникновения заболеваний, определить происхождение, разработать персональную программу тренировок и питания. На сегодняшний день Genotek является единственной в России компанией, предоставляющей услугу полногеномного секвенирования. Медико-генетический центр Genotek был основан в 2010 году в сотрудничестве с ведущими российскими и европейскими научно-исследовательскими институтами в области генетики и медицины. Лаборатория и медико-генетический центр Genotek находятся в Москве, дочерние компании открыты в Казахстане и США.