Как жить с болезнью Помпе: итоги пресс-конференции
16 апреля 2021 на площадке межотраслевого объединения «Фармпробег» состоялась пресс-конференция на тему «Как жить с болезнью Помпе», приуроченная Всемирному дню болезни Помпе, которая во всем мире проводится 15 апреля. Цель этого дня – повысить осведомленность общества о данном заболевании. Организатором события выступил АНО «Центр помощи пациентам «Геном».
Анна Белова, модератор мероприятия, глава межотраслевого объединения «Фармпробег», в своем вступительном слове отметила, что низкая осведомленность о заболевании, неспецифичные симптомы и неоднородная клиническая картина обусловливают долгий путь к диагнозу, занимающий годы и даже десятилетия. Это может приводить к постепенному прогрессированию заболевания, инвалидизации и преждевременной смерти. Только ранняя диагностика и своевременное начало терапии может помочь предотвратить необратимое поражение мышц, улучшить качество и увеличить продолжительность жизни пациентов, а главное: подарить надежду на будущее.
Елена Хвостикова, директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном», во время приветственной речи обозначила основные проблемные зоны, с которыми сталкиваются пациенты с этой болезнью: «Зачастую региональные органы здравоохранения не считают лекарственное обеспечение граждан с болезнью Помпе расходным обязательством региона. При этом наличие инвалидности у таких больных рассматривается, как возможность обеспечения лекарством за счёт средств Федерального бюджета (по льготе), что выходит за пределы компетенции региональных властей. Но, в большинстве случаев, органы здравоохранения регионов указывают на необходимость обращения граждан в лечебные учреждения за получением стационарного лечения за счёт средств ОМС, что в общем-то нереально. Так, у меня три взрослых человека из Ижевска, Самары и Красноярского края сейчас бьются в судебной драке с врачами за возможность получения гарантированного конституцией лечения».
Ольга Малахова, пациент с болезнью Помпе, из поселка Козулька Красноярского края поделилась с участниками мероприятия своей сложной историей борьбы за лекарство. Диагноз пациентке поставили 2,5 года назад и все это время она добивается жизненно необходимого ей препарата. Последний суд, прошедший 7 апреля 2021 в Красноярске, вынес решение об отказе в лекарственном обеспечении. Это единственный прецедент в нашей стране, когда пациенту с болезнью Помпе было отказано в лечении. Безысходная ситуация вынудила Ольгу Малахову обратиться к депутатскому корпусу в лице Татьяны Соломатиной и сенатору Владимиру Круглому, который принял участие в прошедшей встрече.
«Безусловно нужно искать решение по данному вопросу. Я думаю, что мы совместно с депутатами Государственной Думы и в нашем комитете по Социальной политике, этот вопрос будем обязательно поднимать, потому что решение необходимо», — прокомментировал вопиющую ситуацию Владимир Круглый, врач-педиатр, детский хирург и онколог, сенатор Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации.
Помимо сложностей с лекарственным обеспечением взрослой кагорты пациентов с болезнью Помпе, участники встречи смогли обсудить особенности диагностики, лечения и оказания медицинской помощи, а также новые мировые тенденции терапии. На вопросы пациентов с болезнью Помпе ответили лучшие практикующие специалисты по данному направлению: Сергей Клюшников, ведущий научный сотрудник отделения дегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы (нейрогенетического отделения) Научного центра неврологии РАМН (НЦН РАМН), к.м.д., врач-невролог высшей категории и Сергей Курбатов, врач-эксперт, к.м.н, невролог, нейрогенетик.
Справка. Болезнь Помпе — редкая (орфанная) наследственная патология, одна из форм лизосомных болезней накопления. На данный момент для патогенетического лечения болезни Помпе применяется ферментозаместительная терапия с доказанной эффективностью орфанным препаратом, одобренным в США в 2006 году и зарегистрированным в России – в 2013 г. Стоимость жизненно необходимой терапии болезни Помпе крайне высока и составляет от 8 до 30 млн руб. в год и зависит от веса пациента.
Препарат вошел в перечень фонда «Круг добра» для детской категории пациентов, для взрослых препарат не включен в Перечень ЖНВЛП, заболевание не входит ни в один из ограничительных Перечней. В РФ диагностировано 45 человек, из них 26 взрослых. Оплата лекарственного препарата производится из бюджета Субъектов Федерации в рамках 890 Постановления Правительства, в основном, по решению суда.
